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OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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Ci sarebbero il 15 per cento in più di probabilità di guarigione – cioè di almeno 5 anni senza che si verifichi una ricaduta - per le persone adulte affette da leucemia acuta linfoblastica positiva per il cromosoma Philadelphia (LAL ph positiva), una delle forme più difficili da trattare vista la resistenza alla chemioterapia e anche al trapianto di midollo, almeno fino all’arrivo di questo nuovo farmaco. A dimostrare, infatti, l’importanza di associare l'imatinib alla chemioterapia per combattere questa malattia è uno studio recentemente pubblicato sul Journal of Clinical Oncology e firmato dal professore Renato Bassan, direttore dell’Ematologia degli Ospedali Riuniti di Bergamo e dal collega Alessandro Rambaldi.

Stando a questi dati, che stabiliscono un nuovo successo per il farmaco biologico imatinib di Novartis, la sopravvivenza dei pazienti non pediatrici trattati in questo modo passerebbe, infatti, dal 23 al 38 per cento. Questi dati sono stati riscontrati su 94 pazienti dai 19 ai 66 anni con LAL Ph positiva trattati in diversi centri di ematologia italiani che hanno partecipato allo studio.

"Imatinib - spiega il prof Rambaldi - è un farmaco 'intelligente' che interagisce quasi esclusivamente con la sola mutazione del DNA responsabile della trasformazione leucemica di questa malattia. La percentuale di risposta al trattamento è passata dall'80 per cento per i pazienti che non sono stati trattatati con imatinib al 100 per cento di coloro che hanno potuto ricevere questo trattamento innovativo, insieme con uno schema chemioterapico opportunamente modificato. Imatinib ha ridotto le recidive precoci della malattia e ha permesso di portare al trapianto allogenico un numero maggiore di pazienti. Tutto ciò ha fatto sì che a cinque anni dall'esordio della malattia i pazienti guariti siano quasi raddoppiati. Questo risultato è di assoluto riferimento internazionale".

Attualmente sperimentazioni con l’imatinib vengono condotte anche relativamente alla forma pediatrica, rarissima, di questa malattia ma anche per tumori maligni del tratto gastrointestinale (GIST), per sarcoma, neuroblastoma e vi sono addirittura studi di seconda fase per un possibile utilizzo nella sclerosi sistemica e nel terribile mesotelioma. Questo particolare farmaco viene usato dal 2003 in protocolli sperimentali dai Centri di Ematologia che aderiscono al Northern Italy Leukemia Group (NILG), di cui Renato Bassan è Coordinatore responsabile. La ricerca che ha condotto a questi risultati è stata possibile grazie a finanziamenti della Associazione Paolo Belli/AIL, Bergamo, e dell’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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