Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Per gli studi sulla leucemia linfoblastica acuta (LLA) un tumore rare comprende più sottotipi con differenti alterazioni genetiche e le risposte alla terapia è un periodo di importanti novità. Appena una settimana fa infatti erano sono stati i presentati i risultati di uno studio internazionale sulla terapia della malattia, ora nuove notizie interessanti arrivano anche sul fronte dell’individuazione delle cause genetiche.

È stato pubblicato infatti sul numero di ottobre di Leukemia un articolo scientifico che presente i risultati di una serie di studi americani di genome-wide che hanno identificato una serie di nuove alterazioni genetiche che colpiscono le vie principali della crescita cellulare e del differenziamento linfoide e sono associati con l'esito del trattamento.
In particolare, l'alterazione del gene del fattore di trascrizione linfoide IKZF1 è un segno distintivo della maggior parte dei sottotipi  della malattia con prognosi infausta, tra cui BCR-ABL1-positivi leucemia linfoide e un sottoinsieme di 'BCR-ABL1-like' .


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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