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OssMalattieRare Identificata l'origine molecolare della #fibrosipolmonareidiopatica (IPF) Un recente studio americano ha dimostrato come blocco del gene FOXM1 può ridurre l'attivazione dei fibroblasti e il processo patologico della malattia. bit.ly/2J7dPvn pic.twitter.com/kRYNX4PTDN
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OssMalattieRare Una lettura facile ed esaustiva sul valore di un approccio terapeutico come quello dell' #RNAinterference per il quale, nel 2006, due ricercatori americani hanno ricevuto il premio #Nobel . Il quaderno di @PharmaStar bit.ly/2KNCcv1 pic.twitter.com/ylt3G8Ks4K
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OssMalattieRare I primi 25 anni dell’associazione @xfragileitalia . Tre giornate di studio per festeggiare e ricordare il percorso fatto in questi anni. bit.ly/2GI1AQy pic.twitter.com/V5oK3lzDVJ
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OssMalattieRare Sostenere l’innovazione e la sperimentazione non convenzionale che migliora la qualità di vita delle persone con una malattia o una disabilità, questo l’obiettivo di #MaketoCare , l’iniziativa promossa da @SanofiGenzymeIT , giunta alla sua terza edizione. bit.ly/2Lkblrz pic.twitter.com/gO4Nhm0Iw4
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OssMalattieRare Testare i livelli di caffeina nel sangue potrebbe contribuire a una diagnosi precoce del #Parkinson . Lo sostiene uno studio giapponese pubblicato recentemente sull'edizione online del @GreenJournal . bit.ly/2sbKqFM
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Leucemia Linfatica Cronica

La leucemia linfatica cronica é una patologia caratterizzata dall’aumento continuo di particolari globuli bianchi (i linfociti) nel sangue, nel midollo osseo, nei linfonodi e nella milza. La leucemia linfatica cronica é la leucemia più comune tra la popolazione adulta dei Paesi occidentali, dove rappresenta il 25-30 per cento di tutte le leucemie. Colpisce più gli uomini delle donne, con un rapporto di circa 1.5-2:1. Il tasso di incidenza annua è di circa 2-6 nuovi casi ogni 100.000 abitanti. La cifra aumenta con l’età, sino a raggiungere 12.8 casi su 100.000 abitanti all'anno all’età media della diagnosi, ossia 65 anni. La leucemia linfatica cronica a cellule B è considerata un tumore raro.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

Anche in Italia è disponibile da pochi giorni ibrutinib, un nuovo farmaco ematologico disponibile per via orale e alternativo alla chemioterapia, destinato ai pazienti colpiti da leucemia linfatica cronica e linfoma mantellare. 

In prima linea, il trattamento con l’inibitore di BKT ibrutinib in prima linea ha portato a risultati significativamente migliori in termini di sopravvivenza nei pazienti anziani con leucemia linfatica cronica rispetto alla chemioterapia standard con clorambucile. E’ quanto dimostrato dallo studio di fase III RESONATE-2, presentato all’ultimo congresso dell’American Society of Hematology a Orlando, in Florida, e pubblicato in contemporanea sul New England Journal of Medicine.

Negli ultimi dieci si sono affacciati nello scenario terapeutico nuovi agenti e nuove strategie potenzialmente in grado di cambiare radicalmente i paradigmi di trattamento dei pazienti colpiti da neoplasie ematologiche.

Ibrutinib sarà a brevissimo disponibile anche in Italia a seguito dell’approvazione dell'Ema. Si tratta di un’unica terapia orale ad assunzione giornaliera alternativa alla chemioterapia, ed è un farmaco destinato ai pazienti colpiti da due forme di neoplasie delle cellule B, una cronica e l’altra aggressiva: la leucemia linfatica cronica e il linfoma mantellare.  La sua efficacia, unitamente alle modalità di impiego e il fatto di essere impiegato in alternativa alla chemioterapia, ne fanno un vero e proprio cambio di paradigma terapeutico.

Stando ai risultati aggiornati di uno studio prospettico presentati al meeting annuale della Society of Hematologic Oncology (SOHO) i pazienti con leucemia linfatica cronica, sia naïve sia refrattari al trattamento oppure in recidiva hanno ottenuto una risposta duratura con ibrutinib in monoterapia.

Anche per i pazienti italiani è ora disponibile l'antitumorale idelalisib, un inibitore orale dell'enzima PI3K-delta, indicato per due patologie ematologiche molto gravi: la leucemia linfatica cronica (LLC) e il linfoma follicolare (LF), il sottotipo più comune di linfoma non-Hodgkin indolente.

L’Fda ha concesso la designazione di terapia fortemente innovativa (Breakthrough Therapy) all’inibitore della proteina antiapoptotica BCL-2 venetoclax per il trattamento di pazienti con leucemia linfatica cronica recidivante o refrattaria e con delezione del cromosoma 17.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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