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OssMalattieRare Identificata l'origine molecolare della #fibrosipolmonareidiopatica (IPF) Un recente studio americano ha dimostrato come blocco del gene FOXM1 può ridurre l'attivazione dei fibroblasti e il processo patologico della malattia. bit.ly/2J7dPvn pic.twitter.com/kRYNX4PTDN
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OssMalattieRare Una lettura facile ed esaustiva sul valore di un approccio terapeutico come quello dell' #RNAinterference per il quale, nel 2006, due ricercatori americani hanno ricevuto il premio #Nobel . Il quaderno di @PharmaStar bit.ly/2KNCcv1 pic.twitter.com/ylt3G8Ks4K
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OssMalattieRare I primi 25 anni dell’associazione @xfragileitalia . Tre giornate di studio per festeggiare e ricordare il percorso fatto in questi anni. bit.ly/2GI1AQy pic.twitter.com/V5oK3lzDVJ
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OssMalattieRare Sostenere l’innovazione e la sperimentazione non convenzionale che migliora la qualità di vita delle persone con una malattia o una disabilità, questo l’obiettivo di #MaketoCare , l’iniziativa promossa da @SanofiGenzymeIT , giunta alla sua terza edizione. bit.ly/2Lkblrz pic.twitter.com/gO4Nhm0Iw4
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OssMalattieRare Testare i livelli di caffeina nel sangue potrebbe contribuire a una diagnosi precoce del #Parkinson . Lo sostiene uno studio giapponese pubblicato recentemente sull'edizione online del @GreenJournal . bit.ly/2sbKqFM
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Leucemia Linfatica Cronica

La leucemia linfatica cronica é una patologia caratterizzata dall’aumento continuo di particolari globuli bianchi (i linfociti) nel sangue, nel midollo osseo, nei linfonodi e nella milza. La leucemia linfatica cronica é la leucemia più comune tra la popolazione adulta dei Paesi occidentali, dove rappresenta il 25-30 per cento di tutte le leucemie. Colpisce più gli uomini delle donne, con un rapporto di circa 1.5-2:1. Il tasso di incidenza annua è di circa 2-6 nuovi casi ogni 100.000 abitanti. La cifra aumenta con l’età, sino a raggiungere 12.8 casi su 100.000 abitanti all'anno all’età media della diagnosi, ossia 65 anni. La leucemia linfatica cronica a cellule B è considerata un tumore raro.

Per ulteriori approfondimenti clicca qui.

Secondo uno studio pubblicato recentemente su New England Journal of Medicine il farmaco ibrutinib sembrerebbe essere significativamente superiore a ofatumumab nella terapia di seconda linea rivolta a pazienti affetti da forme recidive di Leucemia Linfatica Cronica (LLC) o del Piccolo Linfoma Linfocitico (SLL).
I dati arrivano dallo studio RESONATE, un trial multicentrico di fase III di confronto testa a testa dei due farmaci.

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (Committee for Medicinal Products for Human Use, CHMP) ha dato parere positivo all’approvazione di obinutuzumab in combinazione con clorambucile per il trattamento di pazienti affetti da leucemia linfatica cronica (LLC) mai trattati precedentemente.
Il farmaco, realizzato da Roche, è un anticorpo monoclonale anti-CD20 di seconda generazione, umanizzato e glicoingegnerizzato, che agisce legandosi selettivamente e con alta affinità alla proteina CD20 presente sulla superficie dei linfociti B, attivandoli e aumentando  la citotossicità cellulo-mediata.

L'FDA ha approvato l'uso di ofatumumab, in combinazione con clorambucil, come terapia di prima linea in pazienti affetti da leucemia linfatica cronica, nei quali la terapia a base di fludarabina risulta inappropriata. La notizia è stata resa pubblica da GlaxoSmithKline e Genmab.

Secondo quanto spiegato dal Dottor Marco Montillo (Dirigente medico di Ematologia presso l'Azienda Ospedaliera Ospedale Niguarda Ca’ Granda di Milano) le nuove conoscenze biologiche sulla leucemia linfatica cronica e le nuove procedure terapeutiche messe a punto negli ultimi anni stanno sottoponendo i criteri prognostici ed il trattamento di questa patologia ad una profonda revisione.
Montillo ha precisato che l’eziologia della malattia è ancora sconosciuta e che l’estrema variabilità presente nel decorso clinico di tale disordine linfoproliferativo viene attribuita non solo alle diverse caratteristiche cliniche in cui la malattia stessa può presentarsi ma anche alle importanti differenze di carattere biologico che la caratterizzano.

La Food and Drug Administration (Fda) ha approvato due anticorpi monoclonali anti-CD20 - ofatumumab e obinotuzumab. Grazie a questa conferma migliorano le prospettive di gestione della leucemia linfocitica cronica (LLC).

L'Fda ha approvato ibrutinib come terapia ad agente singolo per il trattamento dei pazienti con Leucemia Linfatica Cronica (LLC) pretrattati con almeno una terapia. Lo scorso novembre il farmaco era già stato approvato per il trattamento dei pazienti con linfoma a cellule mantellari. Sviluppato congiuntamente da Johnson & Johnson e dalla biotech Pharmacyclics, il farmaco è in commercio con il marchio Imbruvica.

Un recente studio pubblicato su "New England Journal of Medicine" sostiene che l’anticorpo monoclonale obinutuzumab, in associazione al chemioterapico clorambucile, migliori la sopravvivenza senza progressione (PFS) dei pazienti con leucemia linfatica cronica (LLC) non trattati in precedenza e con patologie coesistenti, rispetto alla terapia con rituximab e clorambucile.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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