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In Australia intanto si studia la LAMstatin,che blocca la crescita delle cellule malate.
Gli studi vengono effettuati sui tessuti donati alla ricerca da pazienti che hanno ottenuto il trapianto

Nel giro di due giorni – e breve distanza dalla giornata nazionale della malattia, che è stata celebrata il 1 giugno scorso -  sono arrivate importanti notizie dal mondo della ricerca scientifica per quello che riguarda lal infangioleiomioatosi, malattia polmonare rara più nota come LAM. Una delle notizie riguarda la terapia farmacologia, con i buoni risultati ottenuti da uno studio relativo alla terapia combinata con due molecole, rapamicina e simvastatina, l’altro riguarda invece i progressi compiuti dalla ricerca di base in Australia per una migliore comprensione dei meccanismi della malattia.

La LAM è  un male che colpisce soprattutto le donne e che si aggrava progressivamente dando mediamente una speranza di sopravvivenza che è di 10 – 15 anni. Attualmente una cura definitiva per la malattia non c’è e mancano anche farmaci orfani specifici. Oggi dunque terapia è sintomatica, ma non manca la ricerca intorno a questa rara malattia. In Italia, ad esempio, è stato recentemente aperto un  trial clinico con everolismus di Novartis, un immunosoprressore utilizzato da tempo nei trapianti, ma che attualmente viene sperimentato anche contro alcune forme tumorali.

Oltre a questa molecola però ce ne sono altre due alle quali si guarda con interesse e che sono state oggetto dello studio pubblicato recentemente su Molecular and Cellular Biology: la rapamicina e la simvastatina. Lo studio è stato condotto dai ricercatori dell’Università della Pennsylvania guidati dalla dottoressa Vera Krimskaya. La pubblicazione di questi dati è stata accolta con grande entusiasmo dalle associazioni dei malati anche perché la stessa ricercatrice ne aveva date delle anticipazioni nell’ottobre del 2010 alla Conferenza Europea di Udine  organizzata da Lam Italia Onlus, l’associazione nazionale di riferimento per i malati. I risultati confermano che un uso combinato di rapamicina e di simvastatina possono essere utili nella terapia della LAM.

La rapamicina, conosciuta come sirolimus, di proprietà di Pfizer, è un immunosoppressore – proprio come l’everolimus – e prende il nome dell’isola di Rapa Nui, nota anche come Isola di Pasqua, dove originariamente questa molecola è stata scoperta come prodotto di un batterio. La simvastatina invece è un farmaco noto da tempo ed utilizzato per il trattamento dell’ipercolesterolemia e prodotto da Merk Sharp & Dohme.

IN AUSTRALIA LA RICERCA VA AVANTI GRAZIE AI POLMONI DEI MALATI
Mentre gli studi sul fronte farmacologico vanno avanti proseguono anche le ricerca più ‘di base’ che mirano a capire il funzionamento dei meccanismo coinvolti nell’insorgenza e nello sviluppo della malattia. Una di questa è condotta in Australia e sta continuando a far progressi grazie anche alla generosità di alcune persone affette dalla malattia che decidono di donare i propri polmoni, dopo aver ottenuto un trapianto, alla ricerca. A condurre questa ricerca specifica sul funzionamento della cellula LAM sono la dottoressa Judy Black e il suo team del Woolcock Institute.

Questo gruppo di ricerca nel 2008 ha fatto un' importante scoperta che consisteva nell' individuazione e nella clonazione di una molecola (ora chiamata LAMstatin) che è presente nei polmoni sani. Questa molecola blocca la crescita delle cellule di LAM e la crescita eccessiva dei vasi linfatici, ma è assente nei polmoni di pazienti affetti da LAM. Studiare il modo in cui funziona la LAMstatin aiuta i ricercatori australiani a capire come fermare la progressione della malattia. Questa scoperta ha portato il team di ricerca australiano più vicino all' obiettivo di capire dove hanno originano le cellule LAM, come si dividono e come migrano. Il gruppo spera di arrivare ad un trattamento, indagando anche le analogie della LAM con altre malattie più comuni quali il cancro.

"Siamo una squadra molto appassionata di ricercatori – ha recentemente detto la dottoressa Black - In Australia i pazienti affetti da LAM che si sottopongono a trapianto di polmone sono molto interessati alla nostra ricerca e  hanno donato i loro polmoni al nostro laboratorio di ricerca. La disponibilità di tali tessuti è per noi particolarmente preziosa perché apre la strada a nuove possibili ricerche sulla malattia. Proprio il mese scorso, quando un polmone LAM ci è arrivato in laboratorio, tutto il nostro gruppo immediatamente ha dirottato la propria attenzione ad esso. Attualmente ci sono circa 70 pazienti LAM in Australia".

Iris Bassi, Presidente dell'Associazione LAM Italia Onlus, associazione di riferimento delle pazienti LAM in Italia, sottolinea a questo proposito quanto  sia importante creare anche in Italia una rete che faciliti la raccolta dei tessuti e la spedizione degli stessi ai centri di ricerca specializzati in Europa e nel mondo  che studiano la linfangioleiomiomatosi.

 

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

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