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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
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Marie vive in Brasile e circa 1 anno e mezzo fa le è stata diagnosticata la linfangioleiomiomatosi (LAM). E’ un ingegnere elettronico stimato, ma nel momento in cui ha scoperto la malattia il suo contratto di lavoro è terminato. “Dal momento della diagnosi sono stata spesso in ospedale; lo scorso anno sono stata ricoverata a causa del chilotorace, cioè avevo del liquido nel polmone, e del pneumotorace, caratterizzato dalla diminuzione del volume polmonare e della sua capacità elastica, ed è stato necessario fare un drenaggio a livello toracico per rimuovere il liquido linfatico e regolare la pressione nel polmone. - racconta Marie - Il drenaggio provoca grande disagio, e richiede la somministrazione di farmaci per via endovenosa per eliminare il dolore, dato che si trova in una zona piena di nervi. Ho preso cinque diversi farmaci per fermare il dolore senza risultati quindi passavo tante notti insonni e giorni con un tubo attaccato al mio corpo. Questa malattia non ha una cura.”

La linfangioleiomiomatosi (LAM) è una pneumopatia cistica multipla caratterizzata dalla distruzione cistica progressiva del polmone e da anomalie linfatiche, associate spesso ad angiolipomi renali (AML). Insorge sporadicamente oppure è un'espressione del complesso della sclerosi tuberosa (TSC). I segni che definiscono la malattia sono respiratori: dispnea progressiva, pneumotorace e chilotorace. La LAM può esitare in insufficienza respiratoria cronica. Possono essere presenti asciti chilose, linfadenopatie addominali e toraciche e linfangioleiomiomi. La progressione e la gravità della malattia sono estremamente variabili.

“Durante il ricovero e dopo la rimozione del drenaggio, mi sono state fatte diverse punture ed iniezioni nel polmone per rimuovere il liquido, perché questa procedura deve essere fatta con anestesia locale che non ferma il dolore che si prova quando viene inserito un ago nella schiena per raggiungere la pleura. La puntura viene fatta almeno una volta alla settimana e il dolore è tremendo.”

“Un paio di settimane fa, ho avuto un dolore addominale molto grave, sono quasi svenuta per quanto era forte. Sono andata al pronto soccorso e ho ricevuto il farmaco per il dolore. Ho una sorta di linfonodo situato nell'addome, e sospettano che possa aver sanguinato, causando il dolore. Per diagnosticare questa malattia rara hanno fatto una biopsia chirurgica utilizzando un altro nodulo a livello del collo. Non so cosa aspettarmi da questa malattia, ma so che a seconda della capacità respiratoria della persona, è necessario utilizzare l'ossigeno e ci sono casi di persone che hanno bisogno di avere il trapianto di polmone. Qui in Brasile, ci sono persone che partecipano alla ricerca, attraverso l'ospedale das Clinicas di San Paolo, e sono sottoposte a farmaci nuovi e sperimentali.”

È di questi giorni la notizia che la Comunità LAM è entrata a far parte dell’iniziativa di EURORDIS RareConnect, la rete online per le comunità delle malattie rare, che riunisce migliaia di pazienti, famiglie e gruppi che altrimenti potrebbero essere isolati. Con il lancio della Comunità e la partnership con la Federazione Europea LAM e altri gruppi di pazienti LAM in tutto il mondo, si è creato un nuovo network internazionale che potrà accrescere la conoscenza sulla patologia.

Per raccontare la tua storia scrivici a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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