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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
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Finalmente i pazienti affetti da LAM, linfangioleiomiomatosi – rara patologia polmonare che colpisce quasi unicamente le donne adulte – hanno a disposizione un ambulatorio dedicato. Da gennaio di quest'a’no è stato infatti attivato un ambulatorio LAM presso il Dipartimento di Pneumologia dell'Ospedale San Giuseppe, in Via San Vittore 12 a Milano, diretto dal dottor Sergio Harari.


I pazienti potranno effettuare nello stesso giorno visita, esami di funzionalità respiratoria e, quando possibile anche altri accertamenti come TAC, e ecografie con il SSN.
Le pazienti verranno visitate sempre da medici esperti di LAM  come il dottor Roberto Cassandro e la dottoressa  Olga Torre, e tutti i casi verranno rivisti in supervisione e discussi collegialmente con il dottor  Sergio Harari,  Sono anche in corso i lavori di realizzazione di un vero e proprio percorso ambulatoriale interamente dedicato alle pazienti LAM.

Per prenotare visite e esami di funzionalità respiratoria telefonare al numero 02 85994156 (Sig. Marco Quaia Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.) e chiedere dell'ambulatorio LAM.
La Linfangioleiomiomatosi (LAM) è una malattia rara che colpisce prevalentemente donne in età fertile.Negli USA colpisce circa 1-2 donne per milione di abitanti. Può presentarsi in forma sporadica o  in circa il 30% dei pazienti con Sclerosi Tuberosa.

La LAM è caratterizzata dalla presenza di cisti aeree a parete sottile distribuite ubiquitariamente in entrambi i polmoni con sovvertimento della normale struttura parenchimale, di tumori benigni renali noti come angiomiolipomi e dalla alterazione cistica delle strutture linfatiche.
La malattia si può manifestare in diversi modi. Può esordire acutamente con pneumotorace ovvero una raccolta di aria nella cavità pleurica dovuta alla rottura di una cisti; clinicamente si presenta con dolore toracico e dispnea e richiede in genere un intervento medico immediato. La dispnea da sforzo e la tosse sono invece i sintomi più frequenti delle manifestazioni non acute.

La malattia viene diagnosticata con il riscontro di alterazioni tipiche alla Tc torace ad alta risoluzione (HRTC) in pazienti con altre manifestazioni tipiche come la presenza di angiomiolipomi renali evidenziati con ecografia, TC o  RMN addominale o la presenza di Sclerosi Tuberosa.   Il dosaggio sierico del VEGF-D può essere di ausilio nella diagnosi e per seguire l'andamento della malattia. Solo nei casi dubbi è necessario ricorrere alla biopsia chirurgica.

Per saperne di più sulla  malattia consulta il sito Il Pomone.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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