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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Nel mondo sono 6 i centri che partecipano allo studio. In Italia saranno arruolati circa metà dei pazienti

C’è una grande notizia per le donne italiane affette da linfangioleiomiomatosi, conosciuta anche come LAM. Sta partendo, infatti, proprio in questi giorni all’unità di pneumologia dell’Ospedale San Giuseppe di Milano, diretta del professore Sergio Harari, l’arruolamento di pazienti adulte è per una sperimentazione di seconda fase con il farmaco everolimus di Novartis. Quello di Milano, unico in Italia, sarà uno dei soli 6 centri che in tutto il mondo partecipano allo studio e, su circa 20 pazienti totali previsti nel protocollo, ne fornirà una decina, dunque circa la metà. Gli altri centri sono a Boston e Cincinnati per gli Usa mentre per l’Europa, oltre all’Italia, partecipano la Francia (Lione) e la Germania (Lipsia e Grosshansdorf). La bella notizia è stata data oggi dall’associazione di riferimento dei pazienti, la LAM Italia,  e confermata ad Osservatorio Malattie Rare dal prof Sergio Harari.    

L’inizio di questa sperimentazione era da tempo attesa dai malati visto che altri studi condotti su questo stesso farmaco, un immunosoppressore, avevano dato risultati incoraggianti nella soppressione delle cellule responsabili della distruzione dei tessuti polmonari. Lo studio, non randomizzato, su pazienti adulti, mira a provare tollerabilità ed efficacia del farmaco nei pazienti affetti da LAM. La valutazione sulla sicurezza di impiego è il primo obiettivo e il trial prevede di avere i risultati entro novembre di questo stesso anno. Il secondo step sarà, invece, quello di misurare l’efficacia clinica del farmaco nel miglioramento della funzione polmonare e nella capacità di esercizio.

Il Farmaco
Attualmente l’everolimus ha la designazione di farmaco orfano in Europa per il trattamento del carcinoma a cellule renali, dei tumori neuroendocrini pancreatici – ambito nel quale ha recentemente ottenuto ottimi risultati da uno studio di terza fase – e per la sclerosi tuberosa, mentre negli USA lo stesso farmaco, oltre che per queste malattie, ha la designazione orfana anche per la macroglobulinemia di Waldenstrom. Sullo stesso però si stanno anche studiando applicazioni diverse, come appunto per la LAM e per il tumore del Timo.

La Malattia
La LAM è una malattia rara, progressiva e invalidante, potenzialmente mortale,  che colpisce le donne generalmente tra i 20 e 40 anni. I sintomi possono includere mancanza di respiro, pneumotorace dolore toracico, tosse, o fatica.  Circa il 50 per cento delle donne con LAM sviluppano anche un tumore benigno al rene chiamato angiomiolipoma. Nei primi stadi della malattia, le donne con LAM sentono affanno solamente durante l'esercizio intenso, ma con l'avanzare della malattia, in molti casi anche a riposo. Poiché i sintomi della LAM sono comuni ad altre condizioni come l'asma, l'enfisema e la bronchite cronica, le donne con LAM  ottengono nella maggioranza dei casi diagnosi  molto tardive. Ad oggi non esistono cure che interrompono o rallentano la progressione della malattia.


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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