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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
2 days ago.
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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
3 days ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
12 days ago.

Sono migliaia i pazienti affetti da sclerosi tuberosa e da linfangioleiomiomatosi ai quali sono stati rimossi i reni inutilmente. Lo segnala Lam Italia, Associazione Italiana Linfangioleiomiomatosi, avvalendosi di un  nuovo studio internazionale pubblicato su The Lancet, il quale  indica che circa ad uno su cinque persone con tumori renali che sono comuni nei pazienti affetti da sclerosi tuberosa (TSC), una malattia genetica rara, è stato rimosso un rene. Inoltre, il 40 per cento è stato sottoposto a qualche tipo di procedura chirurgica eseguita.


La corretta diagnosi avrebbe potuto portare ad un trattamento che avrebbe fatto l'intervento chirurgico o la rimozione del rene inutile, come spiega il Dottor J. Bissler, nefrologo del Children's Hospital di Cincinnati e autore principale dello studio. Il suo studio ha coinvolto 118 pazienti affetti dalla Sclerosi Tuberosa ed ha dimostrato che il farmaco Everolimus sostanzialmente ha ridotto la dimensione del tumore chiamato angiomiolipoma nel 42 per cento di quelli trattati dopo pochi mesi di trattamento. Per anni, il trattamento primario per gli angiomiolipomi era stato l'embolizzazione arteriosa, per la quale viene utilizzato un catetere per bloccare l'arteria ed interrompere il flusso di sangue al tumore. L'embolizzazione, tuttavia, può anche danneggiare i tessuti sani. Altri studi del 1990 avevano identificato la causa della sclerosi tubersoa in due geni, il TSC1 ed il TSC2. Quando questi geni non funzionano correttamente, la cellula ha una maggiore attività di mTOR, una proteina nota che innesca la crescita incontrollata delle cellule tumorali e dei vasi sanguigni. L' Everolimus, un farmaco già approvato come agente antirigetto nel trapianto d'organo, è emerso come un ottimo candidato per il trattamento della sclerosi tuberosa.
Alcuni pazienti di sclerosi tuberesa del Cincinnati Children Hospital hanno preso il farmaco per diversi anni, e la riduzione del tumore non si è arrestata. La Novartis sta sponsorizzando un follow-up di quattro anni per monitorare gli effetti a lungo termine.

L'Ospedale di Cincinnati é la più grande clinica specializzata in sclerosi tuberosa del mondo, sta trattando più di 839 bambini e adulti affetti da questa patologia ed è anche un importante centro di ricerca sulla sclerosi tuberosa. Nello stesso Ospedale lavora anche il Dottor David Neal Franz, un neurologo, che si prende cura dei pazienti ST da molti anni, ed è stato anche l' autore principale di uno studio del 2010, pubblicato sul New England Journal of Medicine, che ha dimostratato la capacità dell' Everolimus di ridurre i Segas, un tipo di tumore al cervello comune nei pazienti affetti da sclerosi tuberosa.

L’articolo originale è stato pubblicato sul sito di LAm Italia

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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