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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
12 days ago.

A breve il test del sangue VEGF-D  potrà essere effettuato anche in Italia

La linfangioleiomiomatosi (LAM) può essere diagnosticata tramite un esame del sangue. Si tratta di una scoperta del 2010, effettuata da un team di ricerca dell’Univeristà di Cincinnati, che si è tradotta in un test diagnostico, il VEGF-D, che a breve potrà essere effettuato anche in Italia.
La notizia, diffusa dall’associazione LAM Italia, è di grande importanza in quanto diagnosticare la malattia tramite un semplice prelievo ematico elimina la necessità di biopsie chirurgiche al polmone.


Il test di VEGF-D consiste nell’analisi della quantità di una specifica proteina-vascolare, ovvero del  fattore di crescita endoteliale-D, o VEGF-D. Il VEGF-D promuove la crescita di vasi linfatici e  di vasi sanguigni. Nel siero delle pazienti LAM i livelli di VEGF-D si sono rivelati significativamente maggiori  rispetto agli individui sani o affetti da altri tipi di malattie respiratorie. Il test quindi può facilitare la diagnosi precoce, essere utile  nello screening della LAM in donne affette da sclerosi tuberosa, ma potrà essere utilizzato anche come biomarker nella  sperimentazione di nuovi farmaci in pazienti affetti dalla LAM e Sclerosi Tuberosa..

Il fattore di crescita vascolare endoteliale in inglese chiamato “vascular endothelial growth factor” (VEGF) è un segnale chimico prodotto dalle cellule che stimola la crescita di nuovi vasi sanguigni. Fa parte del sistema che ripristina la fornitura di ossigeno ai tessuti quando la circolazione sanguigna è inadeguata. La normale funzione del VEGF è quello di creare nuovi vasi sanguigni durante lo sviluppo embrionale, o nuovi vasi sanguigni dopo una lesione. Quando tuttavia il VEGF è iperespresso, può contribuire allo sviluppo di malattie.

Ulteriori informazioni sul test diagnostico saranno presto disponibili sul sito dell’associazione LAM Italia www.lam-italia.org.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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