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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Il nome è lungo e un po’ complicato, tanto che anche chi ne è affetto preferisce chiamarla con una abbreviazione: LAM, che sta per Linfangioleiomiomatosi. Questa malattia rara, che colpisce prevalentemente donne durante l’età adulta, è una di quelle per cui ancora non ci sono terapie, né per rallentarne la progressione né, tanto meno, per una cura definitiva. Insomma, una volta fatta la diagnosi, nelle condizioni di oggi, i malati sanno che la malattia porterà ad un progressivo peggioramento delle loro condizioni, perché il male investe diversi tessuti come polmoni, reni, vasi linfatici e sanguigni, fino ad una fine inevitabile.  In genere, dal momento della diagnosi le aspettative di sopravvivenza sono in media di 10 – 20 anni al massimo. La malattia provoca dei fenomeni cistici nei tessuti, in particolare quelli polmonari, causando difficoltà respiratorie   tanto che talvolta il malato viene anche sottoposto a trapianto. Ma di fronte a questa malattia, come ad altre patologie rare che ancora non conoscono cura, la medicina non vuole arrendersi e tra i medici che guidano la  battaglia è difficile non trovare il nome del dottor Bruno Bembi che lavora al Santa Maria della Misericordia di Udine ed è coordinatore della rete delle malattie rare del FVG. È stato lui infatti, insieme all’associazione LAM Italia, ad organizzare la Prima Conferenza Europea sulla malattia, che si è svolta dal 1 al 3 ottobre scorso ad Udine, dove Bembi lavora presso l’Ospedale   eche ha visto una massiccia partecipazione di pazienti, familiari, medici, ricercatori e scienziati provenienti da tutto il mondo.

L’incontro è stata l’occasione per confrontarsi sullo stato attuale delle ricerche – che ne sono in Europa circa una decina concentrate in Francia e Germania – e sulle sperimentazioni. Particolare attenzione è stata data a delle sperimentazioni cominciate dopo la scoperta di due mutazioni genetiche, nei geni  TSC1 e TSC2 che sarebbero responsabili della proliferazione di cellule muscolari lisce, che nella LAM provocano la distruzione del tessuto polmonare. Partendo da questa individuazione genetica sono state condotte alcune sperimentazioni cliniche in America e ora anche in Europa.
Questi trial, su pazienti LAM, ma anche su pazienti affetti da ST Sclerosi Tuberosa, visto che spesso c’è una concomitanza tra le due malattia,  hanno testato degli immunosoppressori: il Sirolimus e l’ Everolimus che sono antibiotici  usati contro il rigetto post trapianto, e il Rad001, un farmaco oncologico, e i risultati sembrano essere incoraggianti, soprattutto per la capacità di inibire la proliferazione delle cellule LAM.
Da questo confronto internazionale di alto livello tra medici specializzati su questa patologia poco nota è emersa anche la possibilità, in alcuni casi, di individuare progetti comuni, di ‘fare network’ insomma per dare scacco alla malattia.
Anche per le associazioni dei pazienti è stata un’occasione molto importante vista la possibilità per gli italiani di confrontarsi con associazioni di pazienti provenienti da tutta Europea, USA, Australia e Nuova Zelanda e anche in questo caso pensare a progetti comuni, perché, soprattutto quando si è pochi – e cioè ‘rari’ – l’unione fa la forza.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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