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OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
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"In tutta la mia carriera di ricercatore ho sempre avuto un interesse particolare per i fattori che influenzano la composizione morfologica, la struttura e la matrice dei tessuti. I miei primi studi sono stati diretti a comprendere come le forze meccaniche influiscono tessuti, in particolare la guarigione delle ferite ai tendini e alla pelle. Questo interesse è seguito da indagini sui fattori che influenzano la struttura della parete arteriosa e lo sviluppo di placche aterosclerotiche”. Comincia così un documento che il dottor Mervyn Merreelis ricercatore dell'Università di Auckland ha recentemente scritto per l’associazione LAM Italia, che si occupa della Linfangioleiomiomatosi, una malattia rara che danneggia i polmoni. Il dottor Merrelis e le sue ricerche sono noti da tempo tra la comunità dei pazienti, e non è un caso.
Merrelins infatti ha iniziato a studiare la LAM proprio quando la madre di una giovane donna alla quale era stata diagnosticata la malattia, la Sig.ra Bronwyn Gray poi fondatrice dell'Associazione neozelandese LAM Trust, glie la fece conoscere e trovò in lui un alleato interessato a capire questo male. Al tempo del loro incontro, 11 anni fa, il medico non aveva mai sentito parlare della LAM tuttavia la sua curiosità verso questa malattia gli sorse quando scopri' che il danno causato dalla Lam nei polmoni era simile ai danni che si verificano nelle pareti dei vasi sanguigni in altre patologie polmonari sulle quali si concentravano i suoi studi. Di fronte a quella coincidenza di chiese: "Potrebbe il gene V3 con la sua capacità di ricostruire le arterie sane anche ripristinare i tessuti polmonari danneggiati? E su quella domanda cominciò una ricerca che non si è più fermata facendo anche grandi passi avanti, come lui stesso racconta.
“Questi studi hanno portato alla scoperta di un fattore endoteliale (TGF-B) il cui compito é di stimolare un aumento della sintesi di proteoglicani della matrice nella parete dei vasi. Questi proteoglicani, si legano, e migliorano l'assorbimento del colesterolo aterogeno contenente lipoproteine. Oggi si ritiene che l'interazione tra i proteoglicani e lipidi è l'evento chiave nell'avvio dello sviluppo delle lesioni e in questa idea è incapsulata la "Response-to-Retention Hypothesis" dell'aterogenisi”.

“Più recentemente – racconta - utilizzando la terapia genica, abbiamo scoperto come ridurre i proteoglicani nei vasi sanguigni e abbiamo trovato, per caso, che la terapia aumenta la formazione di fibre elastiche. Usando questo approccio siamo stati in grado di cambiare la struttura della parete dei vasi sanguigni in vivo tramite la produzione di un vaso che ha meno proteoglicani e maggiore elastina, ed è resistente alla deposizione del colesterolo e all'infiammazione. Abbiamo esteso questi studi all' elastina dei polmoni e alle malattie polmonari, in particolare alla broncopneumopatia cronica ostruttiva e alla linfangioleiomiomatosi, dove vi è una maggiore contenuto di matrice di proteoglicani ed un'associata perdita di fibre elastiche, che a sua volta porta alla perdita di alveoli, e alla formazione di cisti polmonari, ed una funzione polmonare ridotta. Il nostro obiettivo è ora quello di escogitare modi per ripristinare l' elastina nei polmoni danneggiati e determinare se la sua funzionalità può essere migliorata”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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