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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
6 days ago.

In futuro probabilmente l’approccio migliore sarà multi terapico

A cura di A.I.LAM ONLUS

"Nei laboratori - in Italia e all’estero - sono in atto alcuni progetti di ricerca sulla LAM. Conoscere i meccanismi biochimici-molecolari alla base dell’insorgenza della LAM è cruciale per individuare un corretto approccio farmacologico che potrebbe essere multi-terapeutico, come indicano gli studi più recenti " spiega la dott.ssa Elena Lesma - che lavora presso i laboratori di Farmacologia del Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Odontoiatria (polo San Paolo) dell’Università degli Studi di Milano.  "La nostra equipe sta lavorando da diversi anni allo studio dei meccanismi molecolari e cellulari alla base della LAM e della sclerosi tuberosa (TSC). Questa intensa attività di ricerca, ha portato all’isolamento ed alla caratterizzazione delle cellule TSC2 responsabili delle complicanze della TSC e della LAM ed alla creazione di un modello animale che riproduce le manifestazioni patologiche della LAM".

"Nelle prime fasi della nostra ricerca - spiega la dottoressa Lesma -  da angiomiolipomi di pazienti affetti da TSC2 abbiamo isolato cellule con mutazione sul gene TSC2, che non sono in grado di sintetizzare la proteina tuberina e che, quindi, presentano una proliferazione anomala. Le cellule TSC2 patologiche, pur essendo muscolari lisce, necessitano di un fattore di crescita per le cellule epidermiche (EGF) e vanno incontro a morte cellulare se trattate con un anticorpo che blocca il recettore dell’EGF, già utilizzato nella cura di alcuni tumori. 
Più recentemente abbiamo isolato e caratterizzato cellule muscolari lisce dal versamento chiloso di pazienti affette da LAM. Queste cellule hanno la mutazione per TSC2 con evento epigenetico, necessitano di EGF per crescere e sono risultate sensibili all’esposizione all’anticorpo anti-EGFR.  Presentano, inoltre, caratteristiche tipiche delle cellule mesenchimali (EMT) che potrebbero essere alla base della loro capacità migratoria ed infiltrativa metastatica del parenchima.
Cellule TSC2 patologiche -  continua la dott. Lesma - sia quelle isolate da angiomiolipoma che dal versamento chiloso, fatte inalare a topi nudi sono state in grado di invadere i linfonodi, i polmoni e l’utero. Nel polmone le cellule TSC2 hanno causato la formazione di cisti e alveoli ingranditi, un quadro istologico simile a quello della LAM. Questo modello murino risulta, quindi, molto importante per studiare le capacità invasive delle cellule patologiche e per verificare l’efficacia dei farmaci.
Dopo l’inalazione delle cellule TSC2, ai topi nudi sono stati somministrati  l’anticorpo anti-EGFR e la rapamicina, che sono in grado di bloccare la proliferazione e, soprattutto l’anticorpo anti-EGFR, di uccidere gran parte delle cellule TSC2, con il recupero della settazione alveolare e la normalizzazione dei vasi linfatici polmonari. La rapamicina causa però ispessimento del parenchima polmonare ed emottisi. Futuri obiettivi di ricerca quali la comprensione dei meccanismi alla base dell’anomala proliferazione, dell’invasività delle cellule LAM/TSC risultano particolarmente importanti per proseguire nell’individuazione e validazione di bersagli terapeutici per la cura della LAM"



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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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