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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
12 days ago.

E’ stato pubblicato recentemente sulla rivista scientifica American Association of Cancer Research, lo studio di una coppia di ricercatori della Rutgers e della Columbia University, che identifica un gene che potrebbe fornire un nuovo target per le terapie farmacologiche per i tumori che si presentano nella sclerosi tuberosa polmonare e nella LAM.
Questa scoperta potrebbe cambiare ciò che era fin ora noto, circa la formazione del tumore e contribuire a rallentare o fermare la crescita dello stesso, con conseguenti implicazioni ancora più ampie nella ricerca sul cancro.

La sclerosi tuberosa è una malattia rara in cui tumori benigni crescono in diversi organi vitali, tra i quali i polmoni, il cervello, il rene, l'occhio e il cuore. La linfangioleiomiomatosi, in breve chiamata LAM, può insorgere o spontaneamente o come manifestazione polmonare nella sclerosi tuberosa, e colpisce donne in età fertile con la formazione di tessuto muscolare anormale che invade i polmoni e le vie respiratorie.
Basandosi su ricerche precedenti i due ricercatori, Kiran Chada, D. Phil. (Oxon.) e Jeanine D'Armiento, MD, PhD hanno dimostrato nel loro studio che il gene HMGA2 e il suo percorso di segnalazione (il percorso d' informazione che inizia l'azione all'interno delle cellule), producono i tumori nel polmone e nei reni di individui con sclerosi tuberosa.

"Il nostro studio del HMGA2, non solo dimostra che l'HMGA2 è necessario per la formazione di tumori, ma la sua assenza ha eliminato completamente le formazioni tumorali in modelli animali di sclerosi tuberosa", ha affermato il dottor Chada, professore di biochimica e biologia molecolare alla Rutgers Robert Wood Johnson Medical School.

Questo studio potrebbe quindi portare a nuovi bersagli farmacologi non soltanto per la LAM e la sclerosi tuberosa ma anche per tanti altri tipi di tumori.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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