Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Nasce la “Casa dei Melograni”, una struttura di accoglienza dedicata alle famiglie con bambini colpiti da malattie oncoematologiche. #AGAL gestirà la struttura riqualificata dal Comune di Pietra de’ Giorgi nell’ambito del Progetto Oltrepò (bio)diverso. bit.ly/2w8BN0Q
About 1 hour ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Le immagini di “HD on the Bike”, la pedalata per accendere la speranza nella ricerca e per sensibilizzare sulla malattia di #Huntington . #NoiHuntignton #LirhToscana #HDAwarenssMonth #HDays19 @LirhOnlus pic.twitter.com/cSuzk7QO26
About 18 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #AmyTour Il Prof. Giuseppe Vita – Direttore UOC Neurologia e Malattie Neuromuscolari, AOU Policlinico “G. Martino” di Messina presenta i dati preliminare del registro: “dati che si avvicina alla realtà”. #Amiloidosi pic.twitter.com/rHmEaE22TK
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Oggi siamo a Messina per la 2° Tappa di #AmyTour , una serie di incontri sull' #amiloidosi promossi da OMaR e dall'Associazione #fAMYOnlus . pic.twitter.com/xnWaw01t2m
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare I nuovi dati sul portafoglio di farmaci per la #SclerosiMultipla confermano la capacità di rispondere alle esigenze diversificate dei pazienti. bit.ly/2VyA67c
1 day ago.

Milano – Medici e ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano scoprono la causa della malattia di Erdheim-Chester,  una forma molto rara di istiocitosi, ovvero una patologia nella quale alcune cellule del sistema immunitario (gli istiociti) invadono i diversi tessuti dell’organismo danneggiandoli e provocando, a seconda dell’organo colpito, sintomi differenti, quali dolori ossei, danni ai reni o al cuore, problemi al sistema nervoso centrale.
Lo studio, coordinato dal professor Lorenzo Dagna, coordinatore d'Area per l'Immunologia Clinica dell'IRCCS Ospedale San Raffaele, e condotto in collaborazione con l’Unità di Anatomia Patologica, diretta dal professor Claudio Doglioni, è stato anticipato online sugli Annals of the Rheumatic Diseases, la più prestigiosa rivista di immunologia clinica/reumatologia.


L’équipe multidisciplinare di clinici e ricercatori traslazionali ha dimostrato per la prima volta che tutti i pazienti affetti da malattia di Erdheim-Chester hanno una specifica mutazione in un gene, chiamato BRAF, direttamente responsabile della malattia. Tale mutazione è infatti in grado di attivare nelle cellule malate meccanismi molecolari che danno a loro volta origine ad un processo infiammatorio incontrollato, che danneggia le strutture circostanti.

La scoperta del meccanismo con cui si genera e si sviluppa la malattia di Erdheim-Chester apre la strada a nuovi trattamenti per i pazienti che ne sono affetti, mediante l'impiego di farmaci in grado di bloccare gli effetti della  mutazione genetica e quindi di curare in modo mirato il difetto che è alla base della malattia, arrestandone lo sviluppo e determinandone la regressione.

La malattia di Erdheim-Chester ha un esordio spesso subdolo e insidioso. Il suo sviluppo porta nel tempo a conseguenze estremamente gravi per la salute del paziente che, se non trattate, pregiudicano la funzione di numerosi organi e apparati (inclusi il cuore, i reni e il cervello), mettendo spesso a rischio la vita del paziente stesso. È una malattia rara e come tale talvolta non viene riconosciuta: molto frequentemente tra la comparsa dei primi sintomi rilevanti e la formulazione di una diagnosi corretta possono trascorrere anche numerosi anni.

L’Ospedale San Raffaele, già tra i centri di riferimento per le malattie reumatologiche e immuno-patologiche in Lombardia, nell’ambito della ricerca traslazionale sulla patologia è il primo Istituto al mondo. La multidisciplinarità e la collaborazione tra clinici e ricercatori di base permette uno scambio costante di informazioni tra il laboratorio e la pratica medica, per offrire ai pazienti cure sempre più efficaci e specifiche.



Il professor Lorenzo Dagna afferma: “Questo lavoro non solo è un successo importante per la terapia dei malati con malattia di Erdheim-Chester, ma fornisce ulteriore evidente prova del profondo impegno dell’IRCCS Ospedale San Raffaele a sostenere e implementare la ricerca sulle malattie immuno-mediate e sulle malattie rare in generale, con l’obiettivo ultimo di sviluppare trattamenti sempre più efficaci, mirati e personalizzati per i pazienti che ne sono affetti”.



Lo studio è stato possibile grazie ad un finanziamento del Ministero della Salute.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni