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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
1 day ago.

L’intervento effettuato al Bambino Gesù di Roma dal prof. Franco Locatelli

ROMA - Un donatore unico, non consanguineo, per due piccoli pazienti. Un trapianto di cellule midollari simultaneo che ha salvato la vita a due gemellini di Bari di appena 12 mesi, affetti da una malattia rara ereditaria, che ha il nome di Linfoistiocitosi Emofagocitica familiare (Lef). Il doppio intervento è stato eseguito all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù dal prof. Franco Locatelli, Direttore del Dipartimento di Oncoematologia. Lo rende noto l'ospedale Bambino Gesù: i due gemellini omozigoti sono stati dimessi dopo alcune settimane di ricovero presso il Bambino Gesù in ottime condizioni e con un completo attecchimento delle cellule del donatore. Questo dato permette di considerare la patologia genetica definitivamente curata.

 


La Linfoistiocitosi Emofagocitica familiare è una rara malattia genetica che, senza trapianto, è caratterizzata da un esito infausto. Infatti, bambini che nascono con questa patologia ereditaria (entrambi i genitori sono portatori sani del gene responsabile della malattia, e un figlio su 4 nasce ammalato) sviluppano, solitamente entro i primi mesi dal trapianto, una condizione di attivazione/proliferazione incontrollata delle cellule macrofagiche, un tipo particolare di globuli bianchi deputato alla difesa contro agenti esterni. La patologia colpisce circa 1 nuovo nato su 50.000 (quindi il numero di nuovi casi attesi in Italia è stimabile attorno ad una decina) ed è frequentemente scatenata da un'infezione virale. Nella maggior parte dei casi, i primi segni della malattia comprendono febbre elevata senza causa apparente, irritabilità, malessere generale, ingrossamento di fegato e milza. Già nel momento della comparsa dei primi sintomi oppure in seguito possono manifestarsi anomalie neurologiche, come irritabilità, rigidità del collo, ipotonia o ipertonia, convulsioni, paralisi dei nervi cranici, e anche coma. Altre manifestazioni possono comprendere citopenia (riduzione delle cellule del sangue) e disturbi della funzione del fegato. Se non trattati, i bambini colpiti muoiono nei primi mesi di vita. L'unica cura risolutiva per la malattia è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, preceduto da chemioterapia e immunoterapia per il controllo dell'attivazione macrofagica e per stabilizzare la situazione clinica.

Il trapianto dei due gemellini, dimessi da poche settimane, ha avuto corso nel mese di febbraio da un donatore reperito sul Registro statunitense, che rappresenta il più vasto dei Registri dei donatori non consanguinei. È assolutamente eccezionale l'eventualità che uno stesso donatore sia impiegato per trattare due pazienti, per di più simultaneamente, come è avvenuto con successo a Roma. Esistono oggi, nel mondo, quasi 20 milioni di donatori che volontariamente e gratuitamente mettono a disposizione le loro cellule per chiunque, adulto o bambino, abbia bisogno del trapianto.

Il Registro Italiano dei donatori comprende circa 400.000 volontari e si colloca come il quarto Registro al mondo per numerosità. Il Bambino Gesù, oltre a confermare la sua vocazione per la diagnosi e terapia delle malattie rare, è l'Ospedale pediatrico italiano dove si effettuano più trapianti di midollo. Nel 2012 ne sono stati eseguiti 138 su un totale di 591 trapianti pediatrici registrati in Italia (23%). Di questi 138 trapianti, 109 provengono da donatore o reperito all'interno della famiglia o nei registri internazionali dei donatori di cellule staminali; questo numero corrisponde al 28% del totale dei trapianti allogenici effettuati in Italia nello scorso (390).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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