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OssMalattieRare Nasce la “Casa dei Melograni”, una struttura di accoglienza dedicata alle famiglie con bambini colpiti da malattie oncoematologiche. #AGAL gestirà la struttura riqualificata dal Comune di Pietra de’ Giorgi nell’ambito del Progetto Oltrepò (bio)diverso. bit.ly/2w8BN0Q
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OssMalattieRare Le immagini di “HD on the Bike”, la pedalata per accendere la speranza nella ricerca e per sensibilizzare sulla malattia di #Huntington . #NoiHuntignton #LirhToscana #HDAwarenssMonth #HDays19 @LirhOnlus pic.twitter.com/cSuzk7QO26
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OssMalattieRare #AmyTour Il Prof. Giuseppe Vita – Direttore UOC Neurologia e Malattie Neuromuscolari, AOU Policlinico “G. Martino” di Messina presenta i dati preliminare del registro: “dati che si avvicina alla realtà”. #Amiloidosi pic.twitter.com/rHmEaE22TK
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OssMalattieRare Oggi siamo a Messina per la 2° Tappa di #AmyTour , una serie di incontri sull' #amiloidosi promossi da OMaR e dall'Associazione #fAMYOnlus . pic.twitter.com/xnWaw01t2m
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OssMalattieRare I nuovi dati sul portafoglio di farmaci per la #SclerosiMultipla confermano la capacità di rispondere alle esigenze diversificate dei pazienti. bit.ly/2VyA67c
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La malattia, prevalentemente pediatrica, prevede un approccio terapeutico personalizzato. Dalla chemioterapia al trapianto d’organo

La Dottoressa Fiorina Giona del Dipartimento di Biotecnologie cellulari ed Ematologia de La Sapienza di Roma ci ha aiutato a fare chiarezza su una malattia rara che può assumere diverse forme: l’istiocitosi. La Dott.sa Giona si occupa di questa patologia dal 1994, partecipando a studi di rilevanza internazionale.

“L’istiocitosi è una malattia che può presentarsi con una sintomatologia variabile, legata ai differenti organi colpiti – spiega la Dott.sa Giona -  E' infatti una patologia sistemica che può interessare diversi distretti; gli organi che possono essere  colpiti sono l'osso, la cute e le mucose, il cavo orale (mucosa e/o denti e/o osso), i polmoni, il fegato, la milza, il midollo osseo e l’ipofisi.”

L’istiocitosi è una malattia prevalentemente pediatrica, che sporadicamente colpisce anche gli adulti. “I dati maggiori sia sull’incidenza, terapia e andamento clinico riguardano i bambini.  – continua Giona - Per quanto riguarda l’incidenza, in Italia sono riportati 5 nuovi casi all’anno ogni 1.000.000 di soggetti di età inferiore a 15 anni, mentre l’incidenza nell’adulto è incerta e sottostimata, dal momento che nella maggior parte dei casi sono forme localizzate, con scarsi sintomi e con andamento cronico. Nei bambini, la malattia può colpire organi diversi e soprattutto in quelli di età inferiore ai 2 anni può avere un andamento particolarmente aggressivo. Nel nostro Presidio di Riferimento Regionale, in cui  vengono seguiti sia adulti che bambini affetti da istiocitosi a cellule di Langerhans, nel corso di questi ultimi anni, si è osservato un incremento costante del numero di pazienti, con 9 nuovi casi all’anno, prevalentemente adulti, alcuni dei quali precedentemente diagnosticati e trattati presso altri Centri.  La patologia ha un impatto molto variabile sulla qualità di vita del paziente in relazione alla gravità del quadro clinico, alla sensibilità del paziente e ai trattamenti.”

Per quanto riguarda la terapia gli unici dati a disposizione riguardano i pazienti pediatrici, ma l’approccio terapeutico è fortemente condizionato dalle sedi coinvolte e dall’età dei pazienti. “In alcune forme localizzate, l’atteggiamento prevede una osservazione clinica, laboratoristica e strumentale periodica. Nelle forme più estese, a seconda dell’interessamento d’organo, si prevede un approccio terapeutico che varia a seconda dell’ organo colpito (infiltrazioni locali, curettage chirurgico, terapia antinfiammatoria, terapia sostitutiva ormonale, ossigenoterapia per le lesioni polmonari, terapia steroidea, chemioterapia, presidi ortopedici, etc.). L’approccio terapeutico per le forme disseminata e/o con grave compromissione d’organo,  si avvale ancora della chemioterapia secondo vari schemi, che comprendono in primo luogo la vinblastina associata a steroidi e in alcuni casi agenti citoriduttivi come la mercaptopurina, pur non trattandosi di una patologia di origine neoplastica. La risposta al trattamento con questa combinazione per sei settimane acquista un valore prognostico molto forte, permettendo di identificare rapidamente pazienti con prognosi sfavorevole. In questi casi refrattari alla terapia iniziale, con una grave compromissione multisistemica, si possono adottano chemioterapie alternative che comprendono altri agenti  tra i quali la cladribina, o il trapianto di cellule staminali. Nei casi di disfunzione funzionale d’organo molto grave vi può essere l’indicazione terapeutico  al trapianto d’organo.”

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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