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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Secondo un recente studio, i pazienti con ridotta funzionalità dei reni sono più a rischio di ospedalizzazione, progressione verso la dialisi e mortalità precoce. #Amiloidosi bit.ly/2JwdPp1 pic.twitter.com/09DFJBwDNu
1 day ago.

La denuncia “C’è anche chi, con questa malattia, non può lavorare ma non ha diritto a una pensione d’invalidità”

Ornella è affetta da istiocitosi a cellule di Langerhans, una rara malattia pediatrica che l’ha colpita a 18 anni ed è poi rimasta silente fino ai 50. Ci ha raccontato come la malattia le ha cambiato radicalmente la vita. L’istiocitosi a cellule di Langerhans (ICL) é una malattia rara ancora oggi difficile da diagnosticare e di causa sconosciuta. Ciò che è certo è che sono coinvolte le cellule immunitarie di Langerhans, che si accumulano in modo anomalo negli organi provocando l’insorgenza di granulomi e sintomi conseguenti. Può colpire un solo organo come il polmone, oppure manifestarsi in più distretti del corpo tipo la pelle, le ossa, le mucose, il sistema nervoso centrale, il fegato e la milza.

Nel caso di Ornella si tratta di una forma di istiocitosi ossea. “Questa malattia è un mondo a parte. Nel mio caso si è manifestata a 18 anni, ma poi è rimasta silente fino ai 50, per poi manifestarsi con tutta la sua forza. Per la diagnosi ci sono voluti 4 anni e una serie infinita di esami e visite specialistiche. Devo la mia diagnosi al Dott. Santori dell’American Hospital di Roma, ma prima della diagnosi ho sofferto molto. Mi era stato diagnosticato un tumore osseo, ma in realtà il tumore non c’era. Poi ho passato anni a cercare informazioni su internet per capire quale fosse la mia malattia, ad un certo punto mi ero convinta di non avere più speranze.”

Una volta arrivata la diagnosi le cose sono diventate un po’ più semplici. Ornella ha immediatamente contattato l’associazione AIRI ed è stata indirizzata dal Dott. Maurizio Aricò, oncoematologo pediatrico del Meyer di Firenze. “Grazie all’associazione AIRI LCH onlus il Dott. Aricò mi ha ricevuta immediatamente, indirizzandomi poi alla Dott.sa Fiorina Giona, che opera a Roma dove io vivo. La dott.sa Giona si occupa da anni di istiocitosi, in particolare dei pazienti adulti come me. La malattia negli adulti prende forme molto diverse che nei ragazzi, anche la resistenza alla chemioterapia del corpo degli adulti è differente.”

Il suo legame con l’Associazione Italiana Ricerca sull’Istiocitosi, presieduta da Marisa De Carli, si è rafforzato sempre di più e ora Ornella collabora attivamente con la onlus. “Questa associazione mi ha emozionato per la sua serietà fin da subito, per questo ora mi impegno nella comunicazione. Credo fermamente nell’importanza del mettersi in relazione e del condividere, in situazioni a volte drammatiche come le nostre. Così ho imparato ad usare Facebook e ho creato un gruppo molto solido e partecipativo, nel quale i pazienti si scambiano informazioni ed esperienze di vita.”

AIRI LCH Onlus si occupa principalmente del finanziamento alla ricerca scientifica, supportando gli studi del Dott. Aricò sulle cause della rara patologia. “Ci conosciamo tutti di persona  - spiega Ornella - e non sprechiamo nemmeno un centesimo di euro. Come associazione abbiamo anche scelto di non fornire aiuti monetari alle famiglie, ma di investire tutto nella ricerca scientifica”.

Dopo la terapia, della quale ha subito tutti gli effetti collaterali, ora Ornella sta relativamente bene e continua a lavorare, ma è una delle poche. “Ho conosciuto tante persone con un’esperienza molto diversa dalla mia, io posso ritenermi quasi una privilegiata. Ci sono persone che non possono più lavorare, ma che hanno ottenuto solo il 70 per cento di invalidità e non hanno nemmeno diritto a una pensione”.

La malattia però le ha cambiato la vita “In questa malattia assurda, appena ti fai un’opinione sulla tua condizione questa viene immediatamente smentita dall’opinione di qualcun altro. Però passato il momento tragico è importante non chiudersi in se stessi e imparare a condividere. Bisogna imparare una sorta di “vigilanza senza panico”, imparare ad ascoltare il proprio corpo senza avere paura. Soprattutto bisogna continuare a vivere”.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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