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OssMalattieRare
OssMalattieRare Arrivano nuovi risultati per il medicinale sperimentale AT-GAA destinato al trattamento della #malattiadiPompe . L’innovativa molecola ha indotto miglioramenti significativi anche nei pazienti precedentemente sottoposti a ERT bit.ly/2NGsVJs
About 9 hours ago.
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OssMalattieRare La sindrome DICER1 causa #tumori rari che si manifestano nei bambini e negli adolescenti a danno di più organi. “Alla sua origine c’è una mutazione che danneggia la formazione dei microRNA” spiega il prof Giuseppe Novelli, Rettore @unitorvergata bit.ly/2NH1H5A
About 11 hours ago.
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OssMalattieRare Andare a carponi, camminare, deglutire, sono attività difficili e in alcuni casi impossibili per chi ha la #SMA . Scopri perché è così importante lo #ScreeningNeonatale per l'atrofia muscolare spinale. #GiochiamodiAnticipo ! bit.ly/2mj6NcV pic.twitter.com/cFc7Zx6ZnW
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
1 day ago.
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
1 day ago.

L'operazione è stata effettuata al Bambino Gesù, dall'équipe del professor Franco Locatelli. Il donatore è il papà del bambino

Roma – Alessandro Maria Montresor, il bimbo di 19 mesi affetto da linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) che, a fine novembre, come già raccontato da O.Ma.R., è stato trasferito dall'Ospedale Great Ormond Street di Londra presso l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha potuto finalmente ricevere il trapianto di cellule staminali ematopoietiche di cui aveva disperatamente bisogno. A eseguire l'operazione è stata l'équipe del professor Franco Locatelli, direttore del dipartimento di Onco-ematologia pediatrica, terapia cellulare e genica presso l'Ospedale romano.

Nei giorni scorsi sono stati completati tutti gli screening necessari a identificare, tra i genitori del piccolo Alex, l'opportuno donatore di cellule staminali ematopoietiche, ed è stato, a tal fine, selezionato il padre. Il bambino, prima dell'intervento, ha ricevuto la terapia di preparazione al trapianto, mirata a distruggere le cellule portatrici del difetto genetico responsabile della patologia.

Le cellule del padre, dopo essere state mobilizzate e raccolte dal sangue periferico, sono state opportunamente manipolate e infuse nel bambino il 20 dicembre scorso. Nei prossimi giorni bisognerà attendere gli esiti del decorso post-operatorio, sorvegliando adeguatamente che non insorgano complicanze e che non si manifesti il rigetto delle cellule trapiantate, potenziale complicanza che potrebbe essere il problema principale per questo bambino. Presumibilmente, il percorso trapiantologico potrà dirsi compiutamente realizzato prima della fine del mese di gennaio.

La famiglia del paziente ha espresso la volontà di mantenere, anche nei prossimi giorni, lo stesso riserbo osservato fino ad ora. Con l'occasione, i genitori di Alex hanno ringraziato ancora una volta tutte le persone che continuano a seguire con affetto la vicenda: “Il Ministro della Sanità e il suo staff per il sostegno e l'attenzione ricevuti; il Centro Nazionale Trapianti e l'ADMO per l'impegno profuso nelle piazze italiane; i donatori nuovi e futuri che hanno deciso di dare una nuova speranza a tutte le persone malate e in attesa di un trapianto di midollo osseo per continuare a vivere; le diverse aziende ed associazioni ed in particolare il Gruppo UniCredit, oltre che per il sostegno che ci ha dato, anche per le numerose iniziative di sensibilizzazione alla donazione che ha promosso sia in Italia che all'estero e, non da ultimo per importanza, l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, con tutti i medici e gli infermieri assiduamente impegnati nella qualificata e affettuosa assistenza prestata in queste ultime settimane. Rivolgiamo un sentito ringraziamento anche al Sistema Sanitario Nazionale (SSN) italiano e al National Health System (NHS) inglese per avere reso possibile un trattamento così medicalmente sofisticato e di alto profilo”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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