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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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9 days ago.

Il nuovo isoenzima ricombinante della fosfatasi alcalina è particolarmente efficace sul rachitismo. Per alcuni pazienti il farmaco è un salvavita

L’ipofosfatasia è una malattia rara del metabolismo osseo, caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti e da un deficit dell'attività della fosfatasi alcalina sierica e ossea. La malattia è potenzialmente mortale e le forme gravi sono stimate in circa 1/100.000 casi.
Un recente studio pubblicato sul New England Journal of Medicine ha dimostrato che esiste una terapia enzimatica sostitutiva in grado di contrastare il rachitismo e altre manifestazioni della patologia in un gruppo di piccoli pazienti.

Lo studio, riportato da Pharmastar, ha considerato 11 casi in totale. In 9 di questi casi iniezioni regolari di ENB-0040 (asfotasi alfa), un nuovo isoenzima ricombinante della fosfatasi alcalina hanno guarito il rachitismo nel giro di 6 mesi.   Il trattamento ha migliorato la respirazione, spesso compromessa dal progressivo deformarsi della gabbia toracica tipico della condizione,  e il funzionamento motorio, senza che si siano osservati problemi di calcificazione ectopica.
Nei bambini coinvolti nello studio, la cui vita sarebbe stata sicuramente breve in assenza di trattamento, il farmaco si è dimostrato un salvavita e, in molti casi, ha permesso il recupero di un buono stato di salute. Il team di ricerca ha sperimentato una versione ricombinante dell'enzima poiché le semplici trasfusioni di fosfatasi alcalina umana non si sono dimostrate efficaci nei casi più gravi.

Nello studio, un trial di fase I/II non randomizzato e in aperto, che ha coinvolto 11 bambini di età inferiore ai 4 affetti da ipofosfatasia debilitante o potenzialmente letale, i partecipanti sono stati trattati con una singola infusione endovena di 2 mg/kg di ENB-0040 e poi con iniezioni sottocute dell’enzima tre volte alla settimana.

Tutti i bambini avevano manifestato sintomi della malattia, quali una mancanza di crescita, fratture, un ritardo o una regressione motoria sostanziali, entro i primi 6 mesi di vita.
Uno dei bambini ha interrotto il trattamento durante la prima somministrazione per problemi di irritabilità, desaturazione di ossigeno, brividi e febbre, mentre gli altri lo hanno continuato per almeno 24 settimane, anche se uno è morto per sepsi non molto tempo dopo. L’obiettivo primario dello studio era la guarigione del rachitismo, valutata mediante scale radiografiche.

Gli autori hanno evidenziato una guarigione radiografica del rachitismo già 3 settimane dopo l’inizio del trattamento, che è stata poi definita "impressionante" dopo 24 settimane in tutti i pazienti tranne uno. Solo il bambino che ha interrotto la terapia ha mostrato un deterioramento scheletrico.
Infatti, 9 pazienti su 10 hanno soddisfatto i criteri di risposta di variazione radiografica delle manifestazioni scheletriche dopo 24 settimane e 8 su 9 dopo 48 settimane.
Il punteggio medio della relativa scala a 7 punti è aumentato di 2 punti dopo 6 mesi e 2,3 punti dopo un anno (P = 0,004 per entrambi i confronti), “a indicare una guarigione sostanziale e continua del rachitismo".
Il punteggio medio della scala di gravità del rachitismo, una scala a 10 punti, è risultato aumentato di 3,5 punti alla settimana 24 (P = 0,004) e di 8,8 punti rispetto al basale alla settimana 48. La funzionalità respiratoria inizialmente è peggiorata, ma poi è migliorata via via che la gabbia toracica si è sviluppata e rafforzata. Tutti i pazienti trattati tranne uno al basale avevano costole a malapena visibili nelle radiografie, il che portava a una progressiva insufficienza respiratoria tale da rendere necessaria la ventilazione meccanica.
Considerando al basale che soltanto un bambino respirava autonomamente, 6 su 9 sono riusciti a raggiungere questo traguardo alla fine dello studio. Degli altri tre, solo uno aveva ancora bisogno di una ventilazione meccanica completa.
I miglioramenti scheletrici hanno anche prodotto benefici in termini di funzionalità motoria, tanto che 7 dei 9 pazienti trattati dopo 48 settimane di terapia stavano sviluppando la capacità di sopportare un carico sulle gambe.


Gli eventi avversi correlati al trattamento più comuni sono stati il rossore nella sede dell’iniezione. Tre eventi avversi gravi sono stati considerati potenzialmente correlati al trattamento: un caso di distress respiratorio, uno di craniosinostosi, e uno di ipoacusia trasmissiva.
In quattro pazienti si sono rilevati titoli anticorpali anti ENB-0040, che però sono rimasti relativamente bassi e non sembrano influenzato gli outcome finali. Inoltre, non ci sono stati problemi di calcificazione ectopica o ipocalcemia. Essendosi trattato di uno studio di fase I/II, volto in maniera particolare ad evidenziare la sicurezza del trattamento e, solo secondariamente, l’efficacia, saranno necessari ulteriori studi di fase III su un più ampio numero di pazienti prima che il farmaco possa dirsi definitivamente valido e affrontare la commercializzazione.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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