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OssMalattieRare Quando l’esordio della malattia è alla nascita, lo #screeningneonatale è utile per iniziare subito una terapia. Questo problema può essere però identificato anche in fase prenatale. #deficitdicblC www.osservatorioscreening.it/acidemia-metilmalonica-con-omocisitinuria-con-lo-screening-possibile-la-presa-in-carico-immediata/
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OssMalattieRare La mente può rifiutare le informazioni se queste sono 'non volute'. In occasione del Festival delle scienze sociali 2018 @ESRC , l'argomento delle #fakenews è stato affrontato da un punto di vista originale: quello psicosociale e neuroscientifico. bit.ly/2SGJk0b pic.twitter.com/HShe71PgOX
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OssMalattieRare#RareLives . Il significato di vivere con una malattia rara” un viaggio fotografico che racconta le gioie e le conquiste quotidiane di chi vive la rarità. Dicembre Monza bit.ly/2QM3Nna pic.twitter.com/CMaKL9ZpDx
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OssMalattieRare #Talassemia : con la #celocentesi una diagnosi prenatale molto precoce. L'informazione è determinante per una scelta libera e consapevole: la testimonianza di Salvo e Delia. @CutinoOnlus youtu.be/wBEszpR75jo
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Il prof Gregory Piazza fa il punto della situazione sul New England Journal of Medicine

Cos’è l’ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH), come diagnosticarla e quali terapie in uso o in sperimentazione ci sono al momento: a queste domande ha dato una risposta il prof Gregory Piazza, della divisione di medicina vascolare del Brigham's and women hospital di Boston, centro affiliato alla Harvard Medical School,  con un 'review article' pubblicato sulla prestigiosa rivista The News England Journal Of Medicine (NEJM). Ha collaborato all’articolo il prof Samuel Z. Goldhaber, della stessa università. Quella che segue non è dunque presentazione dei risultati di nuovi studi quanto un’utile sistematizzazione delle conoscenze presenti in letteratura medica. Si tratta di 10 pagine fitte di riferimenti bibliografici che, qui di seguito, riassumiamo in italiano, raccomandando comunque, a chi abbia bisogno di conoscere l’articolo nei dettagli, di scaricare l’intero documento.
Che cos’è la CTEPH?
Si definisce ipertensione polmonare tromboembolica cronica la situazione in cui la pressione media dell'arteria polmonare sia  superiore a 25 mm Hg e quando ciò persista per 6 mesi dopo un evento diagnosticato di embolia polmonare (EP). L’età media dei pazienti colpiti da questa malattia è tra i 40 e i 50 anni ma non mancano casi in altre classi d’età. La diagnosi è spesso trascurata perché  molti pazienti non hanno una storia di embolismo polmonare clinicamente evidente.

I pazienti con CTEPH - prosegue l'articolo -  in genere, dopo un evento di embolia polmonare acuta hanno un periodo detto di ‘luna di miele’, durante il quale i sintomi sono assenti. Per poter chiarire la storia naturale di questa malattia sarebbero necessari follow-up dei pazienti a lungo termine anche per i casi in cui i sintomi siano lievi o ci si trovi di fronte ad un soggetto asintomatico. Sebbene la malattia sintomatica si sviluppa in una parte sostanziale di pazienti, l'importanza clinica della ipertensione polmonare tromboembolica cronica asintomatica rimane controversa. Questa condizione è generalmente rilevata quando l'ipertensione polmonare peggiora portando a dispnea, ipossiemia, e disfunzione ventricolare destra. La morte avviene di solito a causa della progressiva ipertensione polmonare che si conclude di insufficienza ventricolare destra.

Quali sono i fattori di rischio?

Il rischio di sviluppo di CTEPH aumenta in associazione ad embolia polmonare, ad alcune condizioni mediche croniche, in caso di trombofilia, mentre una  predisposizione genetica alla  malattia tiroidea è un fattore di rischio sia per la CTEPH che per l’ipertensione arteriosa polmonare idiopatica. Attualmente, nessuna terapia farmacologica aiuta a prevenire la CTEPH ad eccezione di quella anticoagulante. Quando somministrata in pazienti emodinamicamente stabili con disfunzione ventricolare destra a causa di embolia polmonare acuta la terapia ha dimostrato di ridurre la frequenza della CTEPH. Tale terapia, che è più efficace se somministrata  entro 2 settimane dall'embolia polmonare acuta, è considerato un intervento salvavita in pazienti con embolia polmonare massiva ma rimane controverso nel trattamento dei pazienti con embolismo submassiva.

Quali sono i sintomi della malattia?

Clinicamente i sintomi più comuni sono intolleranza all’esercizio fisico, affaticamento e dispnea. Successivamente, i pazienti possono avvertire dolore toracico, sincope, emottisi, sensazione di testa vuota, o edemi periferici delle gambe. I primi indizi di CTEPH possono comprendere una riduzione del frazionamento del secondo cuore sano, l'accentuazione del suono di chiusura polmonare  e un palpabile sollevamento ventricolare destro palpabile. C’è poi un rumore sottile che può emergere dall’auscultazione sui campi polmonari periferici ne che provengono dal flusso turbolento attraverso l’arteria polmonare parzialmente ostruita. Il test del cammino in 6 minuti può essere un componente utile della valutazione, perché riflette la gravità clinica ed emodinamica  della malattia.

Come avviene la diagnosi?

Poiché molti non forniscono una storia di embolia polmonare la diagnosi può avvenire con ritardo.
Dopo una accurata ricostruzione della storia e l’esame obiettivo per i pazienti con sintomi e segni di ipertensione polmonare e con una storia clinica compatibile con embolia polmonare o con ipertensione polmonare con causa ignota dovrebbe essere presa in considerazione una possibile CTEPH e procedere dunque a test con tecniche di imaging. Può essere consigliabile  far riferimento a centri specializzati per l’esecuzione di ulteriori analisi invasive, come il cateterismo del cuore destro e l'angiografia polmonare che potrebbero servire a definire la portata dell’ostruzione e a quantificare il grado di ipertensione polmonare. Anche se non necessari per la diagnosi, la coronarografia invasiva o un test di funzione polmonare e cardiopolmonare da sforzo, possono essere occasionalmente utili per valutare alcuni pazienti e per escludere diagnosi alternative o concomitanti. Una valutazione ecocardiografica di routine per rilevare ipertensione polmonare persistente nei 6 mesi dopo l'embolia polmonare acuta può aiutare ad identificare i pazienti con maggiore rischio di CTEPH  Gli indizi che fanno pensare ad una CTEPH  (a differenza  dell’embolia polmonare) comprendono una progressione dei sintomi e segni di ipertensione polmonare e insufficienza ventricolare destra e la mancanza di una risposta alla terapia fibrinolitica o ad almeno 6 mesi di terapia antitrombotica.

Le tecniche di imaging

Nella maggior parte dei pazienti con CTEPH  l'ecocardiografia fornisce i primi indizi per la diagnosi rilevando la presenza di ipertensione polmonare. L'ecocardiografia transtoracica con Doppler è sensibile per la rilevazione di ipertensione polmonare e disfunzione ventricolare destra, ma non è un esame specifico per la diagnosi di CTEPH.
La scansione di ventilazione-perfusione può essere utilizzata per differenziare la CTEPH da altre cause di ipertensione polmonare. Una risultato normale di questo test praticamente esclude la diagnosi  mentre difetti di perfusione bilaterali multipli la probabilità di essere di fronte ad una CTEPH.
L'angiografia tomografica computerizzata del torace (CTA) può integrare le informazioni ottenute dalla scansione di ventilazione-perfusione fornendo ulteriori dati di localizzazione anatomica e chirurgiche di accessibilità.
L’angiografia a risonanza magnetica è una forma alternativa di imaging che è ancora da provare per la diagnosi della CTEPH  ma che ha mostrato sensibilità limitata (78%) per la diagnosi dell’embolismo polmonare acuto.
Attualmente la CTA è considerata preferibile come test di imaging. L’angiografia polmonare invasiva non viene utilizzata come test iniziale di scelta, perché le forme non invasive di imaging, in particolare CTA, possono fornire informazioni per quanto riguarda diagnosi alternative. Il cateterismo cardiaco destro con l'angiografia polmonare continuano a essere lo standard per stabilire la diagnosi e valutare operabilità.

Qual è il ruolo dei centri specializzati nella diagnosi?

I pazienti con ipertensione polmonare, e quelli ai quali è stato riscontrato un embolismo polmonare o un aumento ingiustificato della pressione sistolica nell’arteria polmonare, dovrebbero rivolgersi a centri specializzati. È infatti consigliabile eseguire qui gli ulteriori test che siano necessari per la diagnosi e anche per determinare l’eventuale idoneità tromboendoarterectomia polmonare. Inoltre, i centri specializzati in grado di offrire terapie avanzate,  come appunto quest’ultima tecnica e sono gli stessi che eseguono sperimentazioni farmacologiche per i pazienti che risultino inoperabili.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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