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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale @DTaruscio Direttore Centro Nazionale Malattie Rare illustra attività e finalità del centro di coordinamento screening neonatale. Un organo nato per tutelare e uniformare i dati su tutto il territorio nazionale. pic.twitter.com/8Ohdo7MTrk
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Fonte: American journal of respiratory and critical care medicine, 6/05/10

In caso di ipertensione arteriosa polmonare (Pah), ridotti livelli plasmatici di colesterolo-Hdl (Hdl-c) sono associati a maggiori casi di exitus o di peggioramento clinico; tale correlazione non sembra spiegabile sulla base dei fattori di rischio sottostanti, dell'insulinoresistenza o della gravità della Pah. Sono le conclusioni di uno studio condotto al Respiratory institute della Cleveland clinic da Gustavo Heresi e collaboratori, prendendo spunto da alcuni fatti noti, ovvero che l'Hdl-c promuove una sana funzione vascolare e che diminuisce in condizioni di insulinoresistenza, la quale a sua volta predispone alla malattia vascolare polmonare.

Sono state misurate le concentrazioni di Hdl-c in 69 pazienti con Pah (età 46,7+/-12,9, 90% donne) e 229 controlli (età 57+/-13, 48% donne). Gli outcome clinici di interesse comprendevano l'ospedalizzazione per Pah, il trapianto polmonare e la mortalità da ogni causa. Le curve di sopravvivenza e del tempo trascorso fino al peggioramento clinico sono state ottenute mediante il metodo Kaplan-Meier. Il livello di Hdl-c è risultato basso nel gruppo Pah rispetto ai controlli (media, range interquartile: Pah 36, 29-40; controlli 49, 40-60 mg/dL). Un livello Hdl-c pari a 35 mg/dL discriminava i sopravviventi dai non sopravviventi con una sensibilità del 100% e una specificità del 60%. Dopo un follow-up mediano di 592 giorni, un elevato valore di Hdl-c è risultato associato a una ridotta mortalità (Hr per ogni aumento di 5 mg/dL di Hdl-c: 0,798). L'Hdl-c rimaneva un fattore predittivo significativo di sopravvivenza dopo aggiustamento per fattori di rischio cardiovascolare, proteina C-reattiva, indici di insulinoresistenza e gravità della Pah.

Ipertenzione Arteriosa Polmonare - Approfondimento. Fonte: Dipartimento di scienze cardiovascolari, respiratorie e morfologiche,  Sapienza-Università di Roma  


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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