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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Una nuova arma terapeutica, innovativa anche nel pagamento: si paga solo se la terapia funziona, “payment at result”. La prima terapia Car-T contro alcuni tumori del sangue. #CARt #Leucemia #Linfoma bit.ly/2N0FmjA pic.twitter.com/KJdYXSMJ1C
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
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OssMalattieRare Convegno “Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti” dell’Associazione #AIDEFAD 23 settembre Roma bit.ly/2YLEgKL pic.twitter.com/WDUZ1k8U2j
13 days ago.

C’è una nuova e interessante scoperta che riguarda l’Ipertensione Polmonare, viene da una ricerca svolta dal Programma di Ipertensione Polmonare della Facoltà di Medicina dell’Università di Alberta, in Canada, che aiuta a far luce sul meccanismo che porta all’insorgenza di questa malattia e in particolare alla crescita eccessiva di cellule vascolari che, se non curata, provoca insufficienza ventricolare destra e anche la morte del paziente. Di questo fenomeno, chiamato rimodellamene vascolare, non si conoscono ancora le esatte le cause pur essendo stato oggetto negli ultimi anni di numerosi studi. Ora, lo studio, pubblicato su Science Translational Medicine e firmato dal prof. Gopinath Sutendra, offre una possibile spiegazione dimostrando come l'aumento della ossidazione degli acidi grassi e un cambiamento nel rapporto glicolisi rapporto glicolisi/glucosio ossidazione possa avere un ruolo importante in quei casi di malattia che non sono la conseguenza di altre patologie, cioè nei casi definiti ipertensione idiopatica polmonare (PHA). Le cellule della muscolatura liscia vascolare che proliferano durante l'ipertensione arteriosa polmonare sono  infatti caratterizzati da una particolare alterazione  mitocondriale detta iperpolarizzazione, che causa un accumulo di calcio a livello intercellulare, dall’attivazione del fattore di trascrizione NFAT (fattore nucleare delle cellule T attivate), e da un difetto nel canale ionico Kv1.5 che regola il passaggio del potassio attraverso la membrana cellulare, tutti fattori che rendono queste cellule refrattarie all’apoptosi, cioè di morte programmata, necessario per mantenere l’equilibrio cellulare. Proprio per questo motivo già dal 2008, considerando che questa problematica è simile a quelle che si riscontra in altre cellule maligne, ha portato alla "ipotesi del cancro" in PAH, cioè, che la crescita e la proliferazione dei vasi polmonari sia simile a quello osservato nei tumori maligni.
I ricercatori dell’Università di Alberta sono partiti da queste conoscenze per cercare di dare unas spiegazione a questa proliferazione ed hanno riscontrato che i topi privi del gene per l'enzima metabolico malonil-coenzima A (CoA) decarbossilasi (MCD),  fondamentale per la regolazione dell’ossidazione degli acidi grassi e per il controllo del rapporto di ossidazione del glucosio, non mostrano vasocostrizione polmonare durante l'esposizione all'ipossia acuta e non sviluppano ipertensione arteriosa polmonare durante l'ipossia cronica. Inoltre i ricercatori hanno dimostrato che il trattamento con i modulatori metabolici dicloroacetato e Trimetazidina, ha invertito la proliferazione vascolare nei  topi e nei ratti con ipertensione polmonare indotta. Lo studio fornisce dunque delle interessanti indicazioni sul ruolo dell’ossidazione degli acidi grassi e dell’MCD  per il metabolismo indicando potenziali bersagli terapeutici per il trattamento di questa malattia mortale

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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