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OssMalattieRare "Migliorare il benessere psicofisico della persona con #SclerosiMultipla attraverso la Digital Technology" è questo il tema del bando della IV edizione del #PremioMerck in #Neurologia . L’iniziativa patrocinata da @SinNeurologia bit.ly/2LuyAT3
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OssMalattieRare L' #Acromegalia è una malattia rara che deformargli gli arti. Dal congresso #CUEM arrivano buone notizie sui trattamenti. @SIE_2013 #malattierare bit.ly/2LsdGUS
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OssMalattieRare Il LADA è una forma di #diabete autoimmune dell’adulto molto difficile da riconoscere. Sette tra i principali esperti mondiali della patologia, si sono incontrati a Roma per stilare le prime linee guida internazionali per il trattamento. bit.ly/2NYYMHB
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Studiare i livelli di citochine, molecole proteiche in grado di modificare il comportamento di altre cellule, ad esempio quelle che permettono di resistere alle infezioni virali, per determinare quale sarà l’impatto dell’Ipertensione polmonare idiomatica o familiare in un paziente e la sua incidenza sulle aspettative di vita. L’intuizione, ora verificata in laboratorio e mai prima d’ora presa in considerazione viene da un team del Dipartimento di medicina dell'università di Cambridge - Addenbrookes' hospital guidato dalla dottoressa Elaine Soon i cui risultati sono stati pubblicati nel numero di agosto della rivista scientifica Circulation. I ricercatori hanno verificato che un alto livello di citochine infiammatorie è indicativo di una prognosi peggiore: di fatto grazie a questa ricerca si dispone ora di un biomarker predittivo che sarà utilissimo per calibrare fin dall’inizio le terapie più idonee al singolo paziente. I ricercatori hanno misurato in 60 pazienti con Pah idiopatica e familiare e in 21 volontari sani impiegati come soggetti di controllo i livelli delle citochine sieriche andando a misurare vari fattori, tra cui quello di necrosi tumorale alfa, l’interferone gamma (che sono quelli che inducono a resistere alle inferioni)  e l’ interleuchina-1beta, -2, -4, -5, -6, -8, -10, -12p70 e -13, che sono tutte cellule prodotte dal sistema immunitario. Sono stati poi raccolti ulteriori dati clinici, relativi a emodinamica, distanza percorsa in sei minuti di cammino e tempo di sopravvivenza rilevato dal campionamento all'exitus o al trapianto. I pazienti con Pah, rispetto ai soggetti sani di controllo, hanno fatto registrare livelli significativamente superiori di interleuchina-1beta, -2, -4, -6, -8, -10 e -12p70 e di fattore di necrosi tumorale alfa. L'analisi con il metodo di Kaplan-Meier, poi, ha dimostrato che i livelli di interleuchina -6, 8, 10 e 12p70 erano predittivi circa la sopravvivenza dei pazienti. Per esempio, il valore della sopravvivenza a cinque anni con livelli di interleuchina-6  maggiore a 9 pg/mL risultava pari a 30%, a fronte del 63% dei pazienti con livelli minori o uguali a 9 pg/mL. Da rimarcare, infine, che in questa coorte di pazienti con Pah i livelli delle citochine si sono dimostrati superiori ai tradizionali marker prognostici, come la distanza percorsa in sei minuti di cammino e i dati di emodinamica.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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