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OssMalattieRare Ad oggi non esiste ancora una cura per l’ #Alzheimer , l’unica arma è la prevenzione. Dalla @SinNeurologia le istruzioni per i caregiver. bit.ly/30A3mNl #WorldAlzheimersDay #giornatamondialedellalzheimer #WorldAlzheimersMonth pic.twitter.com/38OdFvqgk8
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OssMalattieRare A Milano la 3° tappa di #AmyTour Un confronto aperto che ha consentito ai pazienti di condividere le proprie esperienze e che ha permesso ai clinici esperti di #amilodoisi di raccogliere feedback per modellare meglio terapie e presa in carico. Grazie a tutti i partecipanti! pic.twitter.com/zZrbhhUhct
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OssMalattieRare In corso a Milano la terza tappa di “ #Amytour , pazienti e medici dialogano sull’amiloidosi”. I clinici esperti di #amiloidosi pronti a rispondere alle domande delle famiglie e dei pazienti. pic.twitter.com/ukTRLc13Rc
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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
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OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
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Studiare i livelli di citochine, molecole proteiche in grado di modificare il comportamento di altre cellule, ad esempio quelle che permettono di resistere alle infezioni virali, per determinare quale sarà l’impatto dell’Ipertensione polmonare idiomatica o familiare in un paziente e la sua incidenza sulle aspettative di vita. L’intuizione, ora verificata in laboratorio e mai prima d’ora presa in considerazione viene da un team del Dipartimento di medicina dell'università di Cambridge - Addenbrookes' hospital guidato dalla dottoressa Elaine Soon i cui risultati sono stati pubblicati nel numero di agosto della rivista scientifica Circulation. I ricercatori hanno verificato che un alto livello di citochine infiammatorie è indicativo di una prognosi peggiore: di fatto grazie a questa ricerca si dispone ora di un biomarker predittivo che sarà utilissimo per calibrare fin dall’inizio le terapie più idonee al singolo paziente. I ricercatori hanno misurato in 60 pazienti con Pah idiopatica e familiare e in 21 volontari sani impiegati come soggetti di controllo i livelli delle citochine sieriche andando a misurare vari fattori, tra cui quello di necrosi tumorale alfa, l’interferone gamma (che sono quelli che inducono a resistere alle inferioni)  e l’ interleuchina-1beta, -2, -4, -5, -6, -8, -10, -12p70 e -13, che sono tutte cellule prodotte dal sistema immunitario. Sono stati poi raccolti ulteriori dati clinici, relativi a emodinamica, distanza percorsa in sei minuti di cammino e tempo di sopravvivenza rilevato dal campionamento all'exitus o al trapianto. I pazienti con Pah, rispetto ai soggetti sani di controllo, hanno fatto registrare livelli significativamente superiori di interleuchina-1beta, -2, -4, -6, -8, -10 e -12p70 e di fattore di necrosi tumorale alfa. L'analisi con il metodo di Kaplan-Meier, poi, ha dimostrato che i livelli di interleuchina -6, 8, 10 e 12p70 erano predittivi circa la sopravvivenza dei pazienti. Per esempio, il valore della sopravvivenza a cinque anni con livelli di interleuchina-6  maggiore a 9 pg/mL risultava pari a 30%, a fronte del 63% dei pazienti con livelli minori o uguali a 9 pg/mL. Da rimarcare, infine, che in questa coorte di pazienti con Pah i livelli delle citochine si sono dimostrati superiori ai tradizionali marker prognostici, come la distanza percorsa in sei minuti di cammino e i dati di emodinamica.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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