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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
12 days ago.
Farmaci

In Europa e Stati Uniti, la richiesta di approvazione del farmaco è prevista per l’inizio del nuovo anno

Cambridge (USA) – Buone notizie dallo studio di Fase III ILLUMINATE-A, condotto allo scopo di valutare il farmaco sperimentale lumasiran nel trattamento dell’iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1): nel trial, infatti, è stato raggiunto non solo l’endpoint primario di efficacia, ma anche tutti gli altri endpoint secondari testati. Lumasiran, inoltre, ha dimostrato un incoraggiante profilo di sicurezza e tollerabilità, tanto che, sulla base dei risultati ottenuti, la casa farmaceutica Alnylam ha già annunciato l’intenzione di presentare, all'inizio del 2020, la richiesta di approvazione del farmaco sia negli Stati Uniti che in Europa.

L’iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1) è una malattia ultra-rara per cui l’organismo produce un'eccessiva quantità di ossalato, che finisce poi per depositarsi, sottoforma di cristalli di ossalato di calcio, in corrispondenza dei reni e del tratto urinario, portando alla formazione di calcoli renali dolorosi e ricorrenti e allo sviluppo di nefrocalcinosi (accumulo di calcio nei reni). Questo processo patologico compromette gradualmente la funzionalità renale e l’ossalato in eccesso, non potendo più essere efficacemente espulso attraverso le urine, invade le ossa, gli occhi, la pelle e il cuore, aggravando la malattia e portando anche al decesso. Sebbene una piccola minoranza dei pazienti con PH1 risponda alla terapia con vitamina B6, non esistono ancora farmaci approvati per la patologia.

Lumasiran è una terapia sperimentale basata su RNA interference (RNAi) e specificamente sviluppata per il trattamento dell'iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1). Il farmaco viene somministrato tramite iniezione sottocutanea ed è progettato per silenziare il gene HAO1, che codifica per un enzima denominato glicolato-ossidasi (GO). Inibendo l’attività di GO, lumasiran è in grado di diminuire la produzione di ossalato da parte dell’organismo.

ILLUMINATE-A è uno studio randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, condotto in pazienti con PH1 di età pari o superiore a sei anni, che sono stati randomizzati, in proporzione 2:1, per ricevere lumasiran o placebo. Al termine del sesto mese di trattamento, lumasiran ha raggiunto l'endpoint primario di efficacia dello studio, determinando una maggior diminuzione, rispetto al placebo, della percentuale di ossalato urinario, misurata nell’arco delle 24 ore e valutata, in media, dal terzo al sesto mese di studio. Nel trial, inoltre, sono stati raggiunti risultati statisticamente significativi in tutti e sei gli endpoint secondari testati, inclusa la percentuale dei pazienti trattati con lumasiran che hanno raggiunto la normalizzazione o quasi dei livelli di ossalato urinario rispetto al placebo.

Nella sperimentazione, infine, non sono stati riscontrati eventi avversi gravi e lumasiran è stato generalmente ben tollerato, mostrando un profilo di sicurezza coerente con quello osservato nel precedente trial clinico di Fase I/II e nei vari studi di estensione, in aperto, condotti per la valutazione del farmaco. I risultati completi dello studio ILLUMINATE-A saranno presentati il 31 marzo 2020, in occasione dell’OxalEurope International Congress di Amsterdam (Paesi Bassi).

“I risultati di ILLUMINATE-A rappresentano un traguardo significativo per la comunità dei pazienti con PH1. Queste persone vivono con l'angoscia di non sapere quando arriverà il prossimo calcolo renale o per quanto tempo i loro reni continueranno a funzionare, trovandosi alle prese con la possibilità di dover ricorrere ad un trapianto d’organo. Abbiamo sperato a lungo che un giorno i pazienti con PH1, e le loro famiglie, potessero finalmente disporre di un trattamento potenzialmente in grado di avere un impatto positivo sulla loro salute e di alleviare un po’ della loro angoscia", ha dichiarato Kim Hollander, Executive Director dell’Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation. "Oggi, la nostra speranza e di essere più vicini a questo giorno di quanto non siamo mai stati in passato".

"Siamo molto lieti di annunciare i positivi risultati di Fase III di lumasiran, la terza terapia RNAi sperimentale interamente di nostra proprietà. I pazienti che vivono con la PH1 e le loro famiglie si trovano ad affrontare il peso di calcoli ricorrenti e dolorosi e di un declino progressivo e imprevedibile della funzione renale, che alla fine porta all’insufficienza d’organo e alla necessità di dialisi intensiva, in attesa di un doppio trapianto di fegato e rene. I risultati di ILLUMINATE-A dimostrano che lumasiran può ridurre significativamente la produzione epatica di ossalato, che riteniamo possa in tal modo affrontare la patofisiologia di base della PH1", ha affermato Akshay Vaishnaw, Presidente del settore Ricerca e Sviluppo di Alnylam. “Siamo inoltre incoraggiati dal profilo di sicurezza e tollerabilità di lumasiran e riteniamo che questo medicinale sperimentale sia potenzialmente in grado di avere un impatto clinico significativo nei pazienti affetti da PH1. Non vediamo l'ora di presentare la richiesta di approvazione, ad inizio 2020, per far sì che questo farmaco altamente necessario faccia un altro passo avanti verso i pazienti. Esprimiamo la nostra più profonda gratitudine ai pazienti, agli operatori sanitari, ai ricercatori e al personale di studio che hanno partecipato a ILLUMINATE-A e contribuito a quello che crediamo rappresenti un importante progresso medico per il trattamento della PH1".



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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