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OssMalattieRare #Emofilia : presentato da #AELOnlus un servizio di riabilitazione a domicilio dedicato ai pazienti emofilici del Lazio. bit.ly/31CES6O
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Occhio

I pazienti affetti dalla forma ad insorgenza tardiva mostrano invece una retina normale, con rare alterazioni che non influiscono sulla funzione visiva

Bonn (GERMANIA) – L'iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1) è una rara malattia genetica caratterizzata da un eccessivo accumulo di cristalli di ossalato di calcio nell’organismo, un processo che si definisce ossalosi e che comporta conseguenze dannose soprattutto a carico dei reni. L'espressione della patologia è molto variabile anche in pazienti che hanno lo stesso genotipo sottostante o che, addirittura, fanno parte della stessa famiglia. Per spiegare questa eterogeneità fenotipica sono stati suggeriti fattori genetici e ambientali, ma l'esatto motivo rimane attualmente sconosciuto.

In base all’età d’insorgenza dei sintomi, è possibile distinguere due forme principali di PH1: quella infantile, che comporta una malattia renale allo stadio terminale nelle prime settimane di vita, con un significativo aumento della morbilità e della mortalità, e quella non infantile, la più comune, caratterizzata da una malattia renale allo stadio terminale che sopraggiunge entro i 20-30 anni o anche più tardi nella vita.

Ciò che è stato recentemente scoperto è che queste due forme si differenziano anche sotto l'aspetto del coinvolgimento oculare: grave nella forma infantile, lieve o assente in quella non infantile. Il dato emerge da uno studio pubblicato sull'American Journal of Ophthalmology e condotto da un team di ricercatori tedeschi, inglesi e olandesi, nell'ambito di OxalEurope, un'organizzazione che riunisce i medici esperti di questa patologia a livello europeo.

I dati dello studio – multicentrico, retrospettivo e trasversale – sono stati raccolti tra il 2013 e il 2018 presso tre centri accademici: l'Università di Bonn, l'UMC di Amsterdam e il Medical Center dell'Università di Amburgo-Eppendorf. I partecipanti, 68 bambini e adolescenti con PH1 e con un'età media di 10 anni (range 0,9-17 anni) sono stati sottoposti a un approfondito esame oftalmico. La diagnosi di PH1 era stata confermata dai test genetici in 66 pazienti e dalla biopsia epatica in 2 pazienti. Dei 68 partecipanti, 12 risultavano affetti dalla forma infantile della malattia e 56 dalla forma non infantile, 17 dei quali avevano una malattia renale allo stadio terminale.

L'esame oftalmico comprendeva diversi test: la BCVA (Best Corrected Visual Acuity), cioè la massima acuità visiva corretta che l’occhio può esprimere, l'imaging multimodale della retina, la fotografia del fondo oculare e la tomografia ottica computerizzata; in casi selezionati è stato eseguito anche l'esame dell'autofluorescenza, una metodica di imaging del fondo oculare.

Gli occhi dei pazienti con PH1 infantile hanno rivelato gravi alterazioni retiniche e depositi di ossalato, inclusi cristalli maculari e iperpigmentazioni (in 9 occhi, il 38%), fibrosi sottoretinica (in 15 occhi, il 63%) con edema retinico cronico associato (in 7 occhi, il 47 %) o senza (8 occhi, il 53%). Inoltre, in 9 occhi (il 38%, tutti con fibrosi sottoretinica), la BCVA era significativamente ridotta. Al contrario, tutti i 112 occhi dei pazienti con PH1 non infantile avevano una BCVA nel range normale, e solo 6 pazienti (l'11%, tutti con malattia renale allo stadio terminale) presentavano lievi caratteristiche della retina correlate alla malattia. Questi depositi apparivano alla tomografia ottica computerizzata come lesioni sottoretiniche focali iper-riflettenti ed erano iperautofluorescenti nelle immagini del test sull'autofluorescenza.

Sulla base di questo studio, possono essere distinti due modelli di coinvolgimento oculare nella PH1: i pazienti con la forma infantile di solito presentano gravi anomalie della retina che si traducono in un grado variabile di perdita della vista già in giovane età. In netto contrasto, la maggior parte dei pazienti con PH1 non infantile mostra una retina normale, e solo pochi – tutti con malattia renale allo stadio terminale e per lo più di età superiore ai 40 anni – mostrano lievi alterazioni della retina che non influiscono in modo significativo sulla loro funzione visiva.

Rimangono da determinare sia la storia naturale dei depositi di ossalato sulla retina, che la patogenesi della fibrosi sottoretinica e gli esatti fattori che influenzano la gravità complessiva delle manifestazioni della malattia oculare”, scrivono gli studiosi. “Alla luce delle emergenti strategie interventistiche, saranno necessari studi longitudinali per definire i fattori che influenzano l'esordio della cristallizzazione, per capire se la deposizione di ossalato retinico è reversibile, soprattutto dopo il trapianto epatorenale, e per chiarire i meccanismi che portano alla formazione di fibrosi sottoretinica”, concludono i ricercatori. “Sarà utile comprendere, infine, se il monitoraggio dei cambiamenti retinici correlati alla PH1 possa indicare la progressione della malattia o l'efficacia terapeutica”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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