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Calcoli renali

I nuovi risultati dello studio di estensione di Fase II sono incoraggianti, con una riduzione del 72% nell'ossalato urinario. Due sperimentazioni di Fase III sono pronte a partire

Roma – Nell'agosto scorso, un bimbo libanese di due anni è morto su un aereo Alitalia partito da Beirut e diretto a Roma, colpito da una crisi cardiaca mentre era in volo. Il piccolo era affetto da iperossaluria, una grave patologia renale, ed era diretto all'Ospedale Bambino Gesù per sottoporsi a un doppio trapianto di reni e fegato. I pazienti colpiti da questa patologia ultra-rara sono infatti privi di terapie farmacologiche approvate, sebbene una piccola minoranza risponda all'assunzione di vitamina B6. Le attuali opzioni terapeutiche per la malattia in fase avanzata sono molto limitate: comprendono una dialisi renale frequente e appunto il trapianto combinato di fegato e reni, una procedura che oltre a comportare un alto rischio, è limitata a causa della scarsa disponibilità di organi.

Nell'iperossaluria di tipo 1, la sua forma più diffusa, l'eccessiva produzione di ossalato porta alla deposizione di cristalli di sale di calcio nei reni e nelle vie urinarie e può portare alla formazione di calcoli renali dolorosi e ricorrenti o nefrocalcinosi. La compromissione della funzionalità renale esacerba la malattia: l'eccesso di ossalato, infatti, non può più essere espulso efficacemente, e di conseguenza si accumula e cristallizza nelle ossa, negli occhi, nella pelle e nel cuore, portando gravi conseguenze che possono portare al decesso. Circa la metà dei pazienti arriva all'insufficienza renale entro i 15 anni e circa l'80% presenta una malattia renale allo stadio terminale entro i 30 anni.

IL PROGRAMMA “ILLUMINATE”

Nonostante la rarità della malattia (da 1 a 9 casi su un milione), la ricerca è molto attiva e un farmaco chiamato lumasiran potrebbe diventare il primo trattamento approvato per l'iperossaluria primitiva di tipo 1. Lumasiran, precedentemente noto come ALN-GO1, è una terapia RNAi sperimentale, somministrata per via sottocutanea e progettata per ridurre i livelli epatici dell'enzima glicolato ossidasi e diminuire in tal modo il substrato necessario per la produzione di ossalato. Sono quattro le sperimentazioni cliniche che compongono il Programma Iperossaluria dell'azienda farmaceutica americana Alnylam: una conclusa da poco, una in corso, una appena avviata e una che partirà a breve.

Per i pazienti questo sarà un anno di grandi speranze: entro la fine del 2019 saranno resi noti i principali dati dello studio pilota di Fase III ILLUMINATE-A, che ha reclutato 30 partecipanti di età superiore ai 6 anni negli Stati Uniti, in Francia, Germania, Olanda, Svizzera, Regno Unito, Emirati Arabi e Israele e che dovrebbe terminare nel maggio 2024. L'endpoint primario è la variazione percentuale nell'escrezione di ossalato urinario nelle 24 ore, dal basale al sesto mese. È di pochi giorni fa, inoltre, l'annuncio dell'avvio di un secondo studio di Fase III, ILLUMINATE-B, che nell'unico centro clinico di Houston, Texas, arruolerà 8 bambini con meno di 6 anni di età. L'endpoint primario, in questo caso, è la riduzione percentuale dell'ossalato urinario dal basale al sesto mese. Il trial terminerà nel febbraio 2024, ma i primi risultati saranno disponibili a metà del 2020.

“Siamo lieti di iniziare la sperimentazione pediatrica ILLUMINATE-B, che rappresenta un importante passo avanti verso il nostro obiettivo: valutare la sicurezza e l'efficacia di lumasiran in un continuum di età e gravità della malattia, compresi i pazienti nella prima infanzia”, ha dichiarato Pritesh J. Gandhi, Vice Presidente e General Manager del programma Lumasiran di Alnylam. “Questo studio si aggiunge al nostro piano di sviluppo clinico globale per lumasiran, guidato dallo studio pilota ILLUMINATE-A”. È imminente, infine, l'avvio di un terzo trial, ILLUMINATE-C, che dovrebbe iniziare a metà 2019. Se, come i pazienti si augurano, i risultati di questi studi saranno positivi, Alnylam potrebbe presentare all'americana Food and Drug Administration una richiesta di nuovo farmaco (New Drug Application, NDA) all'inizio del 2020.

I NUOVI DATI DI EFFICACIA

La sicurezza e tollerabilità di lumasiran sono state valutate nel corso di uno studio di Fase I/II completato pochi mesi fa negli Stati Uniti, in Francia, Germania, Olanda, Regno Unito, Israele e Giordania. A questo trial hanno preso parte 52 pazienti dai 6 ai 64 anni, 20 dei quali sono poi transitati alla fase di estensione in aperto, progettata per valutare la sicurezza e l'efficacia a lungo termine del farmaco.

Quest'ultimo trial di Fase II ha appena fornito alla comunità scientifica nuovi dati positivi: Alnylam li ha presentati nel corso del meeting annuale dell'International Society of Nephrology (ISN), tenutosi in aprile a Melbourne, in Australia. I nuovi risultati riguardano 18 pazienti trattati fino all'8 febbraio scorso, con varie dosi e regimi di farmaco (1,0 mg/kg al mese, 3,0 mg/kg al mese e 3,0 mg/kg trimestralmente).

Lumasiran, rispetto ai valori di base della Fase I/II, ha dimostrato di poter ridurre in media del 72% l'ossalato urinario, e del 77% il rapporto fra ossalato urinario in 24 ore e creatinina. Eventi avversi sono stati segnalati in 12 pazienti su 18 (in tre casi si trattava di lievi reazioni al sito di iniezione), ma non ci sono state interruzioni del trattamento correlate al farmaco. “Le riduzioni costanti e durature dell'ossalato urinario e il profilo di sicurezza complessivo di lumasiran osservato finora – ha concluso Pritesh J. Gandhi – sono incoraggianti”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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