Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
About 4 hours ago.
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OssMalattieRare Una nuova arma terapeutica, innovativa anche nel pagamento: si paga solo se la terapia funziona, “payment at result”. La prima terapia Car-T contro alcuni tumori del sangue. #CARt #Leucemia #Linfoma bit.ly/2N0FmjA pic.twitter.com/KJdYXSMJ1C
4 days ago.
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
11 days ago.
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
12 days ago.
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OssMalattieRare Convegno “Alcol, sostanze psicoattive e gravidanza: un’alleanza tra cultura, tutela e diritti” dell’Associazione #AIDEFAD 23 settembre Roma bit.ly/2YLEgKL pic.twitter.com/WDUZ1k8U2j
13 days ago.

USA - Alnylam Pharmaceuticals prevede di dare inizio, entro la prima parte di quest'anno, alla fase preliminare di sperimentazione clinica su ALN-GO1, una terapia che è stata progettata sulla base della tecnica RNAi (RNA interference) per il trattamento dell'iperossaluria primitiva di tipo 1 (PH1), una malattia ultra-rara che provoca danni renali irreparabili e che, spesso, conduce ad esiti fatali. La decisione è stata presa sulla base dei promettenti risultati ottenuti da ALN-GO1 in una serie di test condotti su modelli animali di PH1.

L'iperossaluria primitiva di tipo 1 è dovuta a mutazioni del gene AGXT che, dando origine ad un difetto dell'enzima epatico AGT, si traducono in un'eccessiva produzione di ossalato e nell'accumulo patogeno di calcoli renali di ossalato di calcio. Secondo le stime, l'80% dei pazienti affetti da PH1 è colpito da malattia renale allo stadio terminale a partire dai 30 anni d'età.

ALN-GO1 è un composto progettato per interferire con l'espressione del gene HAO1, che codifica per l'enzima noto come idrossiacido ossidasi 1 (HAO1) o glicolato ossidasi (GO). I dati ricavati dagli studi preclinici su ALN-GO1 sembrano dimostrare che il farmaco, testato su modelli di topi e scimmie con PH1, sia in grado di indurre un potente e durevole silenziamento genico di HAO1, fino ad un livello del 99%, e di ottenere una riduzione media di ossalato urinario del 98%. I risultati  sono stati dettagliatamente presentati in occasione dello scorso meeting annuale della European Society of Paediatric Nephrology (ESPN), tenutosi a Bruxelles (Belgio) dal 3 al 5 settembre 2015.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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