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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Ipercolesterolemia Familiare (FH)

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca l'aumento del colesterolo nel sangue. Nell’ipercolesterolemia familiare il colesterolo tipicamente aumentato è il colesterolo LDL, detto anche colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (dall’inglese Low Density Lipoprotein = LDL).

Per ulteriori approfondimenti sulla malattia e sui relativi codici di esenzione clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata a ipercolesterolemia familiare e dislipidemie.

THOUSAND OAKS, California – Amgen ha annunciato che lo studio FOURIER sugli outcome di Repatha (evolocumab), condotto su 27.564 pazienti, ha stabilito per la prima volta che ridurre al massimo i livelli di C-LDL, oltre quanto già raggiungibile con la migliore terapia attualmente disponibile, conduce ad un’ulteriore riduzione di eventi cardiovascolari maggiori, compresi infarto, ictus e rivascolarizzazione coronarica nelle persone affette da ipercolesterolemia.

Il trial “Odyssey Escape” ha dimostrato che grazie al farmaco il 63,4% dei pazienti ha interrotto tutti i trattamenti di aferesi, e il 92,7% ne ha evitato almeno la metà

KANSAS CITY (U.S.A.) – L'ipercolesterolemia familiare è caratterizzata da alti livelli di lipoproteine a bassa densità (LDL) e dall'insorgenza precoce di malattie cardiovascolari. Senza un efficace trattamento ipolipemizzante, gli adulti con ipercolesterolemia familiare eterozigote hanno un rischio molto elevato di andare incontro a un evento coronarico entro i 50 anni.

Prof.ssa Claudia StefanuttiROMA – L'aferesi delle lipoproteine come l'antica città di Troia, e i PCSK9-inibitori come il leggendario cavallo che potrebbe essere usato per espugnarla. Questa la metafora usata nell'editoriale della rivista European Heart Journal, a firma della prof.ssa Claudia Stefanutti*, dell'Università “Sapienza” di Roma, e del prof. Gerald F. Watts*, della University of Western Australia . Il loro commento, non a caso, fa riferimento ad uno studio dal nome omerico, pubblicato sulla stesso giornale della Società Europea di Cardiologia: il trial Odyssey Escape, condotto su pazienti con ipercolesterolemia familiare eterozigote.

La prof.ssa Claudia Stefanutti (“Sapienza” di Roma): “Il nostro studio real life ha dimostrato che 7 pazienti trattati con dosi medio-basse di farmaco hanno avuto meno effetti collaterali e sono potuti passare dall'aferesi settimanale a quella quindicinale”

ROMA – Nei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote, è possibile ridurre i livelli di colesterolo LDL utilizzando l'aferesi delle lipoproteine e dosi medio-basse di lomitapide? Uno studio su 7 pazienti trattati a Roma ha dimostrato di sì: “Abbiamo somministrato il farmaco con successo, a dosi più basse rispetto a quelle sperimentali dei trial”, ha sottolineato la prof.ssa Claudia Stefanutti*, responsabile del Centro Malattie Rare Neurometaboliche della Regione Lazio. “Si tratta della coorte più numerosa e trattata più a lungo in Europa in questo modo, nel mondo clinico reale”.

Il prof. David Wald: “Così abbiamo testato 10mila bambini fra uno e due anni di età. La prevalenza della patologia è risultata di 1 caso su 273”

LONDRA (REGNO UNITO) – Lo screening figlio-genitore per l'ipercolesterolemia familiare (FH) può essere inserito nella routine dell'assistenza di base? È efficace per identificare le persone ad alto rischio di malattia cardiovascolare ereditaria prematura? Uno studio inglese, finanziato dal Medical Research Council e pubblicato sul New England Journal of Medicine, ha dimostrato di sì.

FH EuropeIl network delle associazioni si è riunito a Londra per fare il punto sulla rara patologia, condividere le migliori pratiche e coordinare l'attività di sensibilizzazione

LONDRA (REGNO UNITO) – Tre nuove associazioni hanno deciso di unire le forze: FH Europe, il network europeo dei pazienti con ipercolesterolemia familiare, arriva così a rappresentare 24 Stati. Le nuove organizzazioni che sono entrate a far parte della Rete – l'ungherese FH Magyarországi, l'irlandese Croí e la slovacca Rodiny S FH – si sono presentate alle altre nel corso dell'incontro annuale, che si è svolto il 5 e 6 novembre scorso a Londra, presso l'hotel Hilton Garden Inn Heathrow.

In uno studio pubblicato su JAMA, un gruppo di studiosi coordinati da Marc S. Sabatine, del Brigham and Women Hospital e Harvard Medical School di Boston, ha valutato l'associazione tra la riduzione del colesterolo legato alle lipoproteine a bassa densità (LDL) e la relativa riduzione del rischio cardiovascolare (CV) attraverso l’impiego di diverse statine e di terapie “non-statine”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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