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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Ipercolesterolemia Familiare (FH)

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca l'aumento del colesterolo nel sangue. Nell’ipercolesterolemia familiare il colesterolo tipicamente aumentato è il colesterolo LDL, detto anche colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (dall’inglese Low Density Lipoprotein = LDL).

Per ulteriori approfondimenti sulla malattia e sui relativi codici di esenzione clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata a ipercolesterolemia familiare e dislipidemie.

BERNA (SVIZZERA) – Una diagnosi fenotipica di possibile ipercolesterolemia familiare (FH) è comune nei pazienti ospedalizzati con sindrome coronarica acuta, in particolare tra quelli con sindrome prematura. È quindi necessario ottimizzare il trattamento dei lipidi a lungo termine nei pazienti con ipercolesterolemia familiare in seguito a una sindrome coronarica acuta.

Via libera del Chmp, il Comitato per i medicinali di uso umano dell'Agenzia Europea del Farmaco, per l’anticorpo monoclonale alirocumab, di cui gli esperti raccomandano l’approvazione per i pazienti adulti con ipercolesterolemia, in determinate condizioni. Sviluppato da Regeneron e Sanofi, una volta approvato in via definitiva sarà messo in commercio con il marchio Praluent.

Il 39% dei medici di base britannici sottovaluta la prevalenza della malattia, molti i dubbi anche sui test del DNA

LONDRA (REGNO UNITO) – L’azienda farmaceutica Sanofi, con l’approvazione della fondazione Heart UK, ha lanciato una nuova campagna per aiutare a rompere i cicli familiari di cardiopatia precoce e morte per ipercolesterolemia familiare (FH). “Heart of the Family” – questo il nome della campagna – mira ad aumentare la consapevolezza della malattia per favorire la diagnosi precoce e i controlli dei membri delle famiglie, poiché una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato possono contribuire a salvare delle vite.

La Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di evolocumab, il primo inibitore del PCSK9 oggi disponibile per il trattamento dei pazienti affetti da ipercolesterolemia non controllata e che necessitano, quindi, di un’ulteriore riduzione dei livelli di colesterolo LDL (C-LDL). Sviluppato da Amgen, il farmaco sarà commercializzato con il marcio Repatha. Si tratta del il primo anticorpo monoclonale completamente umano che inibisce la proproteina convertasi subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9), una proteina che riduce la capacità del fegato di eliminare il C-LDL, il cosiddetto colesterolo “cattivo”, dal sangue.  

La sperimentazione non ha riguardato soggetti affetti dalla forma omozigote

GIAPPONE - Sanofi e Regeneron Pharmaceuticals hanno annunciato che la terapia sperimentale Praluent® (alirocumab) ha raggiunto l'endpoint primario in uno studio clinico di Fase III condotto per valutare l'efficacia del farmaco nel trattamento di pazienti giapponesi affetti da ipercolesterolemia associata ad alto rischio cardiovascolare o da ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH), una forma ereditaria di colesterolo alto. Alla settimana 24, i pazienti trattati con iniezioni di Praluent® in aggiunta alla terapia standard per l'ipercolesterolemia, hanno sperimentato una riduzione media di LDL-C, il cosiddetto colesterolo cattivo, maggiore del 64% rispetto ai soggetti sottoposti alla sola terapia standard. I promettenti risultati preliminari dello studio, denominato ODYSSEY JAPAN, sono stati presentati in occasione del meeting annuale della Japanese Atherosclerosis Society (JAS).

Il servizio gratuito ESPERTO RISPONDE dell'Osservatorio Malattie Rare si arricchisce di una nuova sezione: quella dedicata all’IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE e alle DISLIPIDEMIE GENETICHE.

Permetterà ai pazienti adulti di ridurre ulteriormente i loro livelli di ‘colesterolo cattivo’

Roma - Strane macchie sulla pelle, depositi di grasso cutaneo su gomiti, ginocchia e tendini, chiamati xantomi, possono essere i segni, anche se non sempre presenti, di una rarissima e severa patologia, l’Ipercolesterolemia Familiare Omozigote (HoFH). Si tratta di una rara e grave malattia, causata da un difetto genetico - ereditato da entrambi i genitori - che altera la funzione del recettore responsabile della rimozione del ‘colesterolo cattivo’ (LDL-C o lipoproteine a bassa densità) dal sangue.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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