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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Share, care, cure. Gli European Reference Network per favorire la diagnosi precoce e accelerare i tempi di cura. #WorldSclerodermaDay #ScleroSmile #ERNeu pic.twitter.com/85pfG5gl8f
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OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
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Ipercolesterolemia Familiare (FH)

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca l'aumento del colesterolo nel sangue. Nell’ipercolesterolemia familiare il colesterolo tipicamente aumentato è il colesterolo LDL, detto anche colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (dall’inglese Low Density Lipoprotein = LDL).

Per ulteriori approfondimenti sulla malattia e sui relativi codici di esenzione clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata a ipercolesterolemia familiare e dislipidemie.

ROMA – L’ipercolesterolemia familiare è una malattia autosomica co-dominante che aumenta marcatamente la concentrazione delle lipoproteine a bassa densità (colesterolo LDL) nel plasma, provocando malattia aterosclerotica e coronarica prematura. La malattia è stata di recente oggetto di intensa attenzione e, anche se vi è un consenso generale nelle recenti linee guida internazionali per quanto riguarda la diagnosi e il trattamento, c'è un dibattito sul valore degli studi genetici.

Uno studio olandese ha dimostrato l’esistenza di una correlazione inversa tra le due malattie

AMSTERDAM (PAESI BASSI) – L’ipercolesterolemia familiare è caratterizzata da un alterato assorbimento del colesterolo nei tessuti periferici, compresi il fegato e il pancreas. È stato notato che i pazienti con ipercolesterolemia familiare potrebbero essere meno inclini a sviluppare il diabete mellito di tipo 2, anche se questo non è mai stato giustificato. Al contrario, le statine aumentano l’assorbimento del colesterolo cellulare e sono associate ad un aumentato rischio di diabete di tipo 2. Si ipotizza perciò che il trasporto del colesterolo transmembrana sia legato allo sviluppo del diabete di tipo 2.

PISA – L’aferesi delle lipoproteine è la terapia elettiva per l’ipercolesterolemia familiare (FH), omozigote e di altre forme, per l’ipercolesterolemia familiare combinata (FCH), resistente o intollerante ai farmaci ipolipemizzanti, e per l’iperlipoproteinemia (a), per la quale non sono ancora disponibili farmaci.

HRADEC KRÁLOVÉ (REPUBBLICA CECA) – La combinazione di ipercolesterolemia familiare omozigote e gravidanza può essere una condizione fatale. Nel 1984, uno studio ha riportato che la gravidanza nelle donne con questa patologia è estremamente rara e ha un alto tasso di mortalità per madre e figlio.
La prognosi di questi pazienti è recentemente migliorata, ma rappresenta ancora un problema medico serio, con circa il 30% di possibilità di morbilità coronarica acuta nella madre o nel bambino. In letteratura, le informazioni sulla gestione terapeutica della gravidanza in questa condizione sono scarsamente disponibili e includono soltanto casi di singoli o di piccoli gruppi di pazienti. Secondo alcune stime, sono stati pubblicati circa 25 casi.

Si svolgerà in tutta Italia, da giovedì 24 a martedì 29 settembre, la Settimana dell’Ipercolesterolemia Familiare, promossa da SISA, Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi. Nella giornata inaugurale, il 24 settembre, si celebra in tutta Europa, su iniziativa di  EAS, European Atherosclerosis Society, la Giornata Europea dedicata alla malattia.

I dati sono stati ottenuti grazie allo screening, ora bloccato a causa dell’assenza di fondi

ROTTERDAM (PAESI BASSI) – Lo screening a cascata per l’ipercolesterolemia familiare deve continuare: è l’appello di un gruppo di ricercatori dell’Erasmus University Medical Centre di Rotterdam, recentemente pubblicato sulla rivista Atherosclerosis.
Alcuni dati recenti, infatti, hanno mostrato che nei Paesi Bassi la malattia è più diffusa di quanto precedentemente ipotizzato: questi dati suggeriscono che la prevalenza potrebbe essere di una persona su 244. In Olanda, nel corso degli ultimi 15 anni, è stato realizzato un noto screening a cascata a livello nazionale fra le famiglie con una variante patogena che causa ipercolesterolemia familiare. Questo programma, sostenuto dal Ministero della Sanità olandese, ha coinvolto operatori esperti nel campo della genetica, che hanno visitato i parenti dei malati nelle loro abitazioni, per raccogliere informazioni mediche e campioni di sangue.

I pazienti hanno registrato una riduzione dei livelli di colesterolo LDL dal 35% all’83%

ROTTERDAM (PAESI BASSI) – L’ipercolesterolemia familiare omozigote è una malattia genetica rara caratterizzata da livelli plasmatici marcatamente elevati di lipoproteine a bassa densità di colesterolo (LDL-C). La lomitapide è un inibitore della proteina microsomiale di trasporto dei trigliceridi, approvato in aggiunta ad altre terapie ipolipemizzanti, con o senza aferesi delle lipoproteine, per il trattamento di adulti con ipercolesterolemia familiare omozigote. Inoltre, i pazienti devono rispettare una dieta con il 20% di calorie derivanti dai grassi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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