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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Ipercolesterolemia Familiare (FH)

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca l'aumento del colesterolo nel sangue. Nell’ipercolesterolemia familiare il colesterolo tipicamente aumentato è il colesterolo LDL, detto anche colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (dall’inglese Low Density Lipoprotein = LDL).

Per ulteriori approfondimenti sulla malattia e sui relativi codici di esenzione clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata a ipercolesterolemia familiare e dislipidemie.

PISA – L’aferesi delle lipoproteine è la terapia elettiva per l’ipercolesterolemia familiare (FH), omozigote e di altre forme, per l’ipercolesterolemia familiare combinata (FCH), resistente o intollerante ai farmaci ipolipemizzanti, e per l’iperlipoproteinemia (a), per la quale non sono ancora disponibili farmaci.

HRADEC KRÁLOVÉ (REPUBBLICA CECA) – La combinazione di ipercolesterolemia familiare omozigote e gravidanza può essere una condizione fatale. Nel 1984, uno studio ha riportato che la gravidanza nelle donne con questa patologia è estremamente rara e ha un alto tasso di mortalità per madre e figlio.
La prognosi di questi pazienti è recentemente migliorata, ma rappresenta ancora un problema medico serio, con circa il 30% di possibilità di morbilità coronarica acuta nella madre o nel bambino. In letteratura, le informazioni sulla gestione terapeutica della gravidanza in questa condizione sono scarsamente disponibili e includono soltanto casi di singoli o di piccoli gruppi di pazienti. Secondo alcune stime, sono stati pubblicati circa 25 casi.

Si svolgerà in tutta Italia, da giovedì 24 a martedì 29 settembre, la Settimana dell’Ipercolesterolemia Familiare, promossa da SISA, Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi. Nella giornata inaugurale, il 24 settembre, si celebra in tutta Europa, su iniziativa di  EAS, European Atherosclerosis Society, la Giornata Europea dedicata alla malattia.

I dati sono stati ottenuti grazie allo screening, ora bloccato a causa dell’assenza di fondi

ROTTERDAM (PAESI BASSI) – Lo screening a cascata per l’ipercolesterolemia familiare deve continuare: è l’appello di un gruppo di ricercatori dell’Erasmus University Medical Centre di Rotterdam, recentemente pubblicato sulla rivista Atherosclerosis.
Alcuni dati recenti, infatti, hanno mostrato che nei Paesi Bassi la malattia è più diffusa di quanto precedentemente ipotizzato: questi dati suggeriscono che la prevalenza potrebbe essere di una persona su 244. In Olanda, nel corso degli ultimi 15 anni, è stato realizzato un noto screening a cascata a livello nazionale fra le famiglie con una variante patogena che causa ipercolesterolemia familiare. Questo programma, sostenuto dal Ministero della Sanità olandese, ha coinvolto operatori esperti nel campo della genetica, che hanno visitato i parenti dei malati nelle loro abitazioni, per raccogliere informazioni mediche e campioni di sangue.

I pazienti hanno registrato una riduzione dei livelli di colesterolo LDL dal 35% all’83%

ROTTERDAM (PAESI BASSI) – L’ipercolesterolemia familiare omozigote è una malattia genetica rara caratterizzata da livelli plasmatici marcatamente elevati di lipoproteine a bassa densità di colesterolo (LDL-C). La lomitapide è un inibitore della proteina microsomiale di trasporto dei trigliceridi, approvato in aggiunta ad altre terapie ipolipemizzanti, con o senza aferesi delle lipoproteine, per il trattamento di adulti con ipercolesterolemia familiare omozigote. Inoltre, i pazienti devono rispettare una dieta con il 20% di calorie derivanti dai grassi.

KHARTOUM (SUDAN) – La combinazione di ezetimibe e atorvastatina (Liptruzet), è stata recentemente approvata dalla Food and Drug Administration per la riduzione del colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (LDL-C) nei pazienti con iperlipidemia primaria o mista, come nel caso dell’ipercolesterolemia familiare omozigote. Il farmaco aiuta a bloccare l’assorbimento intestinale del colesterolo e inibisce la sua produzione nel fegato.

USA - Isis Pharmaceuticals ha annunciato che lo studio di Fase III sull'impiego del farmaco Kynamro® (sodio mipomersen) per il trattamento di pazienti con grave ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) ha raggiunto il suo endpoint primario di efficacia, rappresentato da una riduzione statisticamente significativa del livello di colesterolo LDL. La compagnia farmaceutica Genzyme, che ha collaborato con Isis allo sviluppo di Kynamro®, presenterà un resoconto più approfondito dei dati ricavati dalla sperimentazione nel corso di uno dei prossimi incontri medici.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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