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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Ipercolesterolemia Familiare (FH)

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca l'aumento del colesterolo nel sangue. Nell’ipercolesterolemia familiare il colesterolo tipicamente aumentato è il colesterolo LDL, detto anche colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (dall’inglese Low Density Lipoprotein = LDL).

Per ulteriori approfondimenti sulla malattia e sui relativi codici di esenzione clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata a ipercolesterolemia familiare e dislipidemie.

I pazienti affetti da una rara forma di ipercolesterolemia autosomica dominante, caratterizzata dalla mutazione GOF (gain of function, aumento della funzione) del gene PCSK9, sono ad alto rischio di malattia cardiovascolare (CVD) precoce. Un piccolo studio di intervento, i cui risultati sono stati pubblicati online su Circulation: Cardiovascular Genetics, ha dimostrato che alirocumab, anticorpo diretto contro la proteina PCSK9, abbassa notevolmente i livelli sierici di colesterolo LDL (LDL-C) e sembra essere ben tollerato in questi pazienti.

FRANCIA e USA - Sanofi e Regeneron Pharmaceuticals hanno annunciato che la Commissione Europea (CE) ha concesso l'autorizzazione alla commercializzazione di Praluent® (alirocumab), un inibitore dell'enzima PCSK9 indicato per il trattamento di determinati pazienti adulti affetti da ipercolesterolemia. Praluent® sarà disponibile in due diversi dosaggi bisettimanali (75 mg e 150 mg) e verrà fornito in speciali dispositivi per l'auto-somministrazione che i singoli pazienti potranno utilizzare per iniettarsi il farmaco da soli.

L'intervista al Prof. Alberto Zambon, Dipartimento di Medicina - DIMED, Università degli Studi di Padova


L'intervista al Prof. Paolo Calabrò, Associato di Cardiologia II Universita' di Napoli, realizzata dai microfoni di Pharmastar

Ricercatori napoletani hanno fatto il punto sui diversi test a disposizione

NAPOLI – L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una delle dislipidemie più frequenti, la cui forma autosomica dominante è causata principalmente da mutazioni nei geni del recettore LDL (LDLR), dell’apolipoproteina B (APOB), e della proproteina convertasi subtilisina/kexina di tipo 9 (PCSK9), anche se in circa il 20% dei pazienti la causa genetica rimane non identificata.

ROMA – L’ipercolesterolemia familiare è una malattia autosomica co-dominante che aumenta marcatamente la concentrazione delle lipoproteine a bassa densità (colesterolo LDL) nel plasma, provocando malattia aterosclerotica e coronarica prematura. La malattia è stata di recente oggetto di intensa attenzione e, anche se vi è un consenso generale nelle recenti linee guida internazionali per quanto riguarda la diagnosi e il trattamento, c'è un dibattito sul valore degli studi genetici.

Uno studio olandese ha dimostrato l’esistenza di una correlazione inversa tra le due malattie

AMSTERDAM (PAESI BASSI) – L’ipercolesterolemia familiare è caratterizzata da un alterato assorbimento del colesterolo nei tessuti periferici, compresi il fegato e il pancreas. È stato notato che i pazienti con ipercolesterolemia familiare potrebbero essere meno inclini a sviluppare il diabete mellito di tipo 2, anche se questo non è mai stato giustificato. Al contrario, le statine aumentano l’assorbimento del colesterolo cellulare e sono associate ad un aumentato rischio di diabete di tipo 2. Si ipotizza perciò che il trasporto del colesterolo transmembrana sia legato allo sviluppo del diabete di tipo 2.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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