Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Ipercolesterolemia Familiare (FH)

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca l'aumento del colesterolo nel sangue. Nell’ipercolesterolemia familiare il colesterolo tipicamente aumentato è il colesterolo LDL, detto anche colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (dall’inglese Low Density Lipoprotein = LDL).

Per ulteriori approfondimenti sulla malattia e sui relativi codici di esenzione clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata a ipercolesterolemia familiare e dislipidemie.

L'appello ai ricercatori: “Essenziale condividere ogni tipo di dati sull'ipercolesterolemia familiare”

L'appuntamento al prossimo Congresso, che si terrà a Innsbruck: la lezione d'apertura sarà tenuta dal Premio Nobel per la Medicina Michael Stuart Brown

GÖTEBORG (SVEZIA) – L'ipercolesterolemia familiare è un problema sanitario a livello globale, ma si può prevenire e trattare. È questo il messaggio principale emerso dai cinque giorni di eventi dedicati alla patologia: la seconda città svedese ha ospitato il 30 novembre scorso, presso il Centro Congressi Svenska Mässan, il meeting dell'EAS FHSC, che è stato preceduto da un incontro di due giorni riservato alla Rete delle associazioni europee dei pazienti e seguito da due giorni di corso avanzato sull'FH.

Fra gli obiettivi del network, il supporto ai nuovi gruppi emergenti e la partecipazione ai più importanti meeting sull'ipercolesterolemia familiare

Quasi pronte le brochure, in programma il sito web

GÖTEBORG (SVEZIA) – “Le associazioni dei pazienti devono avere una sola voce in Europa”: questo l'auspicio di Jules Payne, direttore esecutivo di Heart UK, l'ente di beneficenza inglese capofila della Rete Europea dei pazienti con ipercolesterolemia familiare. “Il problema principale da risolvere è la scarsa conoscenza della patologia, e il nostro obiettivo dev'essere quello di scambiarci informazioni e buone pratiche”, ha spiegato la Payne, nel fare il punto sulle attività portate avanti in questi mesi e nel tracciare il solco per quelle future.

I rappresentanti delle associazioni si sono incontrati a  Göteborg, in Svezia

Ventuno nazioni fanno parte del progetto

GÖTEBORG (SVEZIA) – Tante idee e grande fermento al primo meeting ufficiale della Rete Europea dei pazienti con ipercolesterolemia familiare: i rappresentanti delle associazioni hanno definito le prossime mosse e gli obiettivi futuri, primo fra tutti quello di lavorare attivamente per garantire il prima possibile l'identificazione e la diagnosi dei pazienti con questa patologia e prevenire le malattie cardiovascolari precoci ad essa collegate.

Il deputato ha presentato un'interrogazione in cui chiede l'istituzione di un registro di patologia

Il deputato del Partito democratico Giovanni Burtone ha presentato un'interrogazione sulla prevenzione dell'ipercolesterolemia familiare. Il parlamentare della maggioranza chiede al ministro della Salute, Beatrice Lorenzin e al ministro dell'Economia, Pier Carlo Padoan, se non ritengano opportuno promuovere una campagna di sensibilizzazione, anche attraverso le associazioni di categoria e le società scientifiche di riferimento, in collaborazione con i medici di medicina generale per promuovere la diagnosi precoce.

250 mila gli italiani con alti livelli di colesterolo determinati non dalla cattiva alimentazione o da stili di vita inadeguati ma da una causa genetica che impedisce all’organismo di eliminare efficacemente dal sangue il colesterolo “cattivo”. Si tratta della cosiddetta ipercolesterolemia familiare, patologia ancora poco conosciuta, diagnosticata e trattata, tanto che si stima che in Italia abbia ricevuto una diagnosi corretta solo l’1% della popolazione che ne è affetta, mentre in Olanda si arriva al 71% delle diagnosi e in Norvegia al 43%.

USA - Sanofi e Regeneron Pharmaceuticals hanno illustrato, in occasione dell'American Heart Association (AHA) Scientific Sessions 2015 (7-11 novembre, Orlando, Florida), i positivi risultati di sicurezza ed efficacia ricavati da una nuova analisi di sei studi clinici di Fase III sul farmaco Praluent® (alirocumab), utilizzato, in aggiunta allo standard di cura comprensivo di statine, per il trattamento di pazienti con ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) o con alto rischio di patologia cardiovascolare.

MILANO – Tre nuove iniziative per contrastare la sottodiagnosi dell’ipercolesterolemia familiare: la Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi (SISA) quest’anno ha avviato dei progetti innovativi, strettamente collegati fra loro e connessi principalmente a questa rara e grave malattia genetica.
Il primo è la validazione del Dutch Score presso le UTIC coinvolte. Il Dutch Score (abbreviazione per “Dutch Lipid Clinic Network Score for FH”) è un set validato di criteri per giungere alla diagnosi di ipercolesterolemia familiare. L’Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri (ANMCO) ha selezionato un centinaio di centri cardiologici, e presso queste UTIC si utilizzerà il Dutch Score per i pazienti che hanno avuto una sindrome coronarica acuta: in questo modo sarà possibile valutare quanti di questi soggetti sono potenzialmente affetti da ipercolesterolemia familiare.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni