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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Share, care, cure. Gli European Reference Network per favorire la diagnosi precoce e accelerare i tempi di cura. #WorldSclerodermaDay #ScleroSmile #ERNeu pic.twitter.com/85pfG5gl8f
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Serena Mingolla di @Fscleroderma presenta la campagna realizzata in occasione del #WorldSclerodermaDay . #Sclerosmile @APMARONLUS pic.twitter.com/Q4SQDxdE08
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. #WorldSclerodermaDay @Fscleroderma @paolabinetti :"La ricerca può fare della rarità una risorsa. È necessario che gli ERN diventino realmente funzionali, è fondamentale per la #sclerodermia come per tutte le #malattierare ." pic.twitter.com/7b7EzhNNzF
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OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. È questo il claim con cui il 29 giugno, per il 10° anno consecutivo, si celebrerà il #WorldSclerodermaDay promosso @Fscleroderma . In occasione di questa ricorrenza, domani a Roma, si terrà l’incontro dedicato alla patologia. pic.twitter.com/wtqxTSWtVE
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Ipercolesterolemia Familiare (FH)

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca l'aumento del colesterolo nel sangue. Nell’ipercolesterolemia familiare il colesterolo tipicamente aumentato è il colesterolo LDL, detto anche colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (dall’inglese Low Density Lipoprotein = LDL).

Per ulteriori approfondimenti sulla malattia e sui relativi codici di esenzione clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata a ipercolesterolemia familiare e dislipidemie.

Nel mondo, circa una persona ogni 250 presenta un’alterazione genetica che causa ipercolesterolemia familiare (FH)*; l’alterazione che si riscontra più frequentemente è a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL. Questo recettore si trova sulla superfice della cellula ed ha il compito di “catturare” le particelle di colesterolo LDL, rimuovendole dal sangue. L’alterazione del gene provoca la formazione di recettori per le LDL malfunzionanti, ossia di recettori che non sono in grado di rimuovere il colesterolo LDL dal sangue.
La maggior parte dei soggetti con ipercolesterolemia familiare ha ereditato un gene difettoso per il recettore delle LDL da uno dei genitori ed un gene normale dall’altro genitore.
Conseguentemente, in questi soggetti, circa la metà dei recettori per le LDL presenti sulla superfice delle cellule, è correttamente funzionante. In questi casi si parla di ipercolesterolemia familiare eterozigote, mentre quando un soggetto eredita il gene difettoso per il recettore delle LDL da entrambi i genitori, si parla di ipercolesterolemia familiare omozigote. Quest’ultime sono forme di ipercolesterolemia molto rare, colpiscono infatti circa un soggetto su un milione, ma anche molto più gravi delle forme eterozigoti.

Catapano: “La ricerca italiana su questo tipo di malattia ha rilevanza mondiale”

Il mipomersen, farmaco che in base a studi appena presentati sembrerebbe avere una forte efficacia contro l’ipercolesterolemia familiare eterozigote, potrebbe arrivare sul mercato in tempi non troppo lunghi.  Genzyme, la casa farmaceutica biotecnologica del gruppo Sanofi, ha annunciato proprio ieri che prevede di presentare la richiesta di approvazione per la commercializzazione nell’UE di mipomersen per il trattamento di pazienti con ipercolesterolemia omozigote (Ho) FH e ipercolesterolemia eterozigote severa (HeFH) all’inizio del terzo trimestre di quest’anno. Genzyme prevede inoltre di presentare la richiesta di approvazione negli Stati Uniti per l’indicazione HoFH nella seconda metà di quest’anno.

I figli di chi è affetto dalla malattia hanno la metà delle probabilità di esserne affetti, lo screening familiare viene considerato una priorità

Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi e Isis Pharmaceuticals presentanto all’EMA  la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio (AIC) di mipomersen (dosaggio 200 mg/settimana), per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare omozigote ed eterozigote grave (FH). "Questa richiesta di AIC è un altro importante passo avanti nello sviluppo di un trattamento in grado di  rispondere alle specifiche esigenze dei pazienti con forme severe di ipercolesterolemia familiare - ha dichiarato Riccardo Palmisano,  Amministratore Delegato e Direttore Generale di Genzyme in Italia - Siamo molto focalizzati sull’obiettivo di rendere questo trattamento disponibile per tutti i pazienti che si trovano nella massima necessità di nuove opzioni terapeutiche per contrastare questa rara patologia genetica che può colpire in modo grave anche nei primi anni di vita”.     

I risultati sono stati presentati da Genzyme e Isis al congresso EAS

Per le persone affette da ipercolesterolemia familiare di tipo eterozigote (HeFH) potrebbe essere ormai vicina l’approvazione di un farmaco specifico. Si tratta del mipomersen: il capostipite degli inibitori di sintesi dell’apolipoproteina B, attualmente nella fase finale di sviluppo, la cui funzione è quella di ridurre il colesterolo LDL (LDL-C).  Due analisi da studi di terza fase che ne confermano l’efficacia sono stati infatti presentati da Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi e da Isis Pharmaceuticals Inc al 79esimo Congresso della European Atherosclerosis Society (EAS) . “I risultati presentati all’EAS evidenziano il potenziale di mipomersen nel trattare le specifiche esigenze dei pazienti con forme severe di ipercolesterolemia familiare (FH) – spiega  Riccardo Palmisano, Amministratore Delegato e Direttore Generale di Genzyme in Italia - Fatta eccezione per l’aferesi, non esistono altri trattamenti approvati che diano risposte efficaci agli specifici problemi che si presentano ai pazienti affetti dalla forma grave di FH, tra i quali gli elevati livelli di Lp(a) e di colesterolo LDL. Riteniamo che mipomersen potrà rappresentare un’importante opzione a disposizione di medici e pazienti per il trattamento di questa rara patologia genetica che può colpire in modo anche grave già nei primi anni di vita”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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