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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 16 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Ipercolesterolemia Familiare (FH)

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca l'aumento del colesterolo nel sangue. Nell’ipercolesterolemia familiare il colesterolo tipicamente aumentato è il colesterolo LDL, detto anche colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (dall’inglese Low Density Lipoprotein = LDL).

Per ulteriori approfondimenti sulla malattia e sui relativi codici di esenzione clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata a ipercolesterolemia familiare e dislipidemie.

I figli di chi è affetto dalla malattia hanno la metà delle probabilità di esserne affetti, lo screening familiare viene considerato una priorità

Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi e Isis Pharmaceuticals presentanto all’EMA  la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio (AIC) di mipomersen (dosaggio 200 mg/settimana), per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare omozigote ed eterozigote grave (FH). "Questa richiesta di AIC è un altro importante passo avanti nello sviluppo di un trattamento in grado di  rispondere alle specifiche esigenze dei pazienti con forme severe di ipercolesterolemia familiare - ha dichiarato Riccardo Palmisano,  Amministratore Delegato e Direttore Generale di Genzyme in Italia - Siamo molto focalizzati sull’obiettivo di rendere questo trattamento disponibile per tutti i pazienti che si trovano nella massima necessità di nuove opzioni terapeutiche per contrastare questa rara patologia genetica che può colpire in modo grave anche nei primi anni di vita”.     

I risultati sono stati presentati da Genzyme e Isis al congresso EAS

Per le persone affette da ipercolesterolemia familiare di tipo eterozigote (HeFH) potrebbe essere ormai vicina l’approvazione di un farmaco specifico. Si tratta del mipomersen: il capostipite degli inibitori di sintesi dell’apolipoproteina B, attualmente nella fase finale di sviluppo, la cui funzione è quella di ridurre il colesterolo LDL (LDL-C).  Due analisi da studi di terza fase che ne confermano l’efficacia sono stati infatti presentati da Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi e da Isis Pharmaceuticals Inc al 79esimo Congresso della European Atherosclerosis Society (EAS) . “I risultati presentati all’EAS evidenziano il potenziale di mipomersen nel trattare le specifiche esigenze dei pazienti con forme severe di ipercolesterolemia familiare (FH) – spiega  Riccardo Palmisano, Amministratore Delegato e Direttore Generale di Genzyme in Italia - Fatta eccezione per l’aferesi, non esistono altri trattamenti approvati che diano risposte efficaci agli specifici problemi che si presentano ai pazienti affetti dalla forma grave di FH, tra i quali gli elevati livelli di Lp(a) e di colesterolo LDL. Riteniamo che mipomersen potrà rappresentare un’importante opzione a disposizione di medici e pazienti per il trattamento di questa rara patologia genetica che può colpire in modo anche grave già nei primi anni di vita”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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