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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Ipercolesterolemia Familiare (FH)

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca l'aumento del colesterolo nel sangue. Nell’ipercolesterolemia familiare il colesterolo tipicamente aumentato è il colesterolo LDL, detto anche colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (dall’inglese Low Density Lipoprotein = LDL).

Per ulteriori approfondimenti sulla malattia e sui relativi codici di esenzione clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata a ipercolesterolemia familiare e dislipidemie.

Molti pazienti, per raggiungere il loro obiettivo di colesterolo LDL, avranno comunque bisogno di terapie aggiuntive come l'aferesi delle lipoproteine, la lomitapide o il mipomersen

CAPE TOWN (SUDAFRICA) – L'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia genetica del metabolismo delle lipoproteine caratterizzata da funzione dei recettori LDL minima o assente, livelli marcatamente elevati delle lipoproteine a bassa densità (LDL-C) e malattia cardiovascolare aterosclerotica precoce. Il controllo farmacologico del colesterolo LDL nei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote è impegnativo.

Il 50% degli affetti è largamente sottotrattato e non raggiunge il proprio target terapeutico

ROMA – Nella gran parte dei casi le statine riescono a tenere sotto controllo il colesterolo, ma esistono ancora popolazioni di pazienti ad alto rischio che non raggiungono livelli di colesterolo LDL ottimali. Gli ultimi dati real world evidenziano una gestione dell’ipercolesterolemia con contorni ancora preoccupanti: il 34% dei pazienti con diagnosi certa o probabile di ipercolesterolemia familiare (prevalenza in Italia tra 1/200 e 1/500 abitanti) non viene trattato con farmaci ipolipemizzanti.

Sono i dati emersi da uno studio presentato a Roma nell’ambito dell’iniziativa Meridiano Cardio “Lo scenario delle cardiopatie ischemiche: focus sull’ipercolesterolemia”, realizzato da The European House – Ambrosetti con il supporto di Amgen.

Il trend di prevalenza della malattia è in crescita del 28,7%, e il dato più allarmante è che circa il 40% dei soggetti non è consapevole di avere livelli di colesterolo non a norma

ROMA – Oltre un miliardo di euro di soli costi diretti sanitari, con la voce ospedalizzazioni che pesa il 96%: questa la dimensione economica delle ipercolesterolemie sul sistema sanitario. È uno dei dati emersi da uno studio presentato a Roma nell’ambito dell’iniziativa Meridiano Cardio “Lo scenario delle cardiopatie ischemiche: focus sull’ipercolesterolemia”, realizzato da The European House – Ambrosetti con il supporto di Amgen.

LONDRA – “Nell'agosto del 2007 ho avuto un infarto. Il dolore è stato talmente forte da farmi svegliare, non avevo mai provato un dolore simile”, ricorda il londinese Geoff Noble. “La prima volta che ho fatto un'analisi del colesterolo è stato nel 1994: era leggermente alto. Il mio medico mi consigliò di tenerlo sotto controllo con la dieta e niente di più: non sembrava una cosa preoccupante. Il mio LDL, il colesterolo cattivo, era circa 200, l'HDL era circa 60. Dopo l'infarto mi hanno prescritto le statine alla dose più alta: avevano ridotto di molto l'LDL, quasi dimezzandolo. È stato un trauma quando ho visto che i risultati non erano ancora come dovevano essere. Dovevo fare qualcosa di diverso. In quel periodo ero ospite di mio figlio, che per caso aveva comprato dei cereali per la colazione approvati da Heart UK, un'organizzazione benefica per la lotta al colesterolo, e così ho pensato: ecco a chi mi devo rivolgere”.

ROMA – Marta ha scoperto di essere affetta da ipercolesterolemia familiare a sei anni, Francesco a venticinque. Sono due delle storie raccontate nel nuovo sito abbassiamoilcolesterolo.it, promosso da Sanofi e Regeneron per sensibilizzare e informare sui rischi cardiovascolari correlati all'ipercolesterolemia.
Sono stata diagnosticata a sei anni, perché mia mamma, che ha sempre avuto il colesterolo alto, ha fatto un controllo”, racconta Marta Saverino, Presidente GIP-FH – Gruppo Italiano Pazienti per l’Ipercolesterolemia Familiare. “È stata seguita dai professori del Policlinico di Palermo, e loro le hanno consigliato di far controllare tutta la famiglia: io ho due fratelli, e fra loro soltanto io avevo la patologia”.

In bambini e adolescenti affetti da ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH) di età compresa tra 6 e 15 anni, il trattamento per 3 anni con atorvastatina per 3 anni si è dimostrato efficace, non ha avuto impatto sulla crescita e la maturazione ed è stato ben tollerato. È quanto emerge da uno studio - apparso online sul Journal of Clinical Lipidology – che colma una lacuna nella letteratura medica sul tema, in quanto gli studi condotti con atorvastatina nei bambini e negli adolescenti arrivavano fino a 1 anno di durata e l’impatto sulla crescita e lo sviluppo era valutato a 26 settimane.

NEW YORK – “Scherzare su qualcosa, a volte è l'unico modo per affrontarla: se c'è una cosa così brutta da non poterci scherzare sopra, non voglio nemmeno sapere cos'è!”, esclama Eddie Sarfaty, comico newyorkese. “Mia madre ha avuto un lieve infarto, ed è stata la donna più fortunata del mondo, perché è andata dal medico, lui le ha ascoltato il cuore e le ha detto di andare subito al pronto soccorso, perché stava malissimo: lì le hanno messo degli stent. Insomma, non so se io sarò così fortunato”.
Sono nato in una famiglia dove avevamo tutti il colesterolo alto, specialmente dalla parte di mia madre. Sono andato dal medico per il controllo annuale e ho fatto gli esami del sangue come al solito. Quando ha visto i risultati, mi ha detto che il colesterolo era eccessivamente alto. L'LDL era altissimo, molto più di 200, e quello mi ha preoccupato: insomma, ho cinquant'anni...”, continua Eddie.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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