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BOSTON (U.S.A.) - L'ipercolesterolemia familiare (FH) è un disturbo autosomico dominante del metabolismo delle lipoproteine a bassa densità (LDL), che porta ad avere alti livelli di colesterolo LDL e aterosclerosi accelerata. La rara forma omozigote è associata ai risultati dell'esame fisico e a malattia coronarica durante l'infanzia. La forma eterozigote, più comune, è asintomatica fino all'età adulta, quando le persone colpite sviluppano malattie cardiovascolari premature, spesso in giovane età.

La dottoressa Sarah D. de Ferranti, del Dipartimento di Cardiologia del Boston Children's Hospital, ha pubblicato un articolo sulla rivista Journal of Clinical Lipidology, nel quale esamina tutto ciò che è noto circa l'epidemiologia e la fisiopatologia dell'ipercolesterolemia familiare per quanto riguarda la cura dei bambini e degli adolescenti. Nello studio vengono presentati gli approcci all'identificazione e al trattamento della malattia durante l'infanzia, in particolare l'esperienza clinica e le raccomandazioni delle linee guida pubblicate. Diversi casi clinici, inoltre, sono usati per illustrare i vari punti.

L'identificazione dell'ipercolesterolemia familare in forma eterozigote è fondamentale a causa della sua prevalenza relativamente alta (da 1 caso su 200 a 1 su 500) e perché abbassando i livelli di colesterolo LDL è possibile, di conseguenza, ridurre il rischio di malattie cardiovascolari. Uno screening selettivo basato sulla storia familiare è in grado di identificare gli individui affetti, ma molti eterozigoti, affidandosi a questa strategia, non vengono riconosciuti e rimangono non diagnosticati durante tutta l'infanzia.

Questo problema ha portato il gruppo di esperti del National Heart, Lung, and Blood Institute a raccomandare lo screening universale dei valori lipidici da attuare sui bambini dai 9 agli 11 anni e sugli adolescenti di età compresa fra i 17 e i 21 anni.

La diagnosi deve portare a un trattamento che modifichi lo stile di vita del paziente e che comprenda la farmacoterapia, qualora si rendesse necessaria: l'abbassamento del colesterolo LDL in gioventù ha infatti degli effetti benefici sull'aterosclerosi subclinica e riduce gli eventi cardiovascolari prematuri.

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