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I figli di chi è affetto dalla malattia hanno la metà delle probabilità di esserne affetti, lo screening familiare viene considerato una priorità

Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi e Isis Pharmaceuticals presentanto all’EMA  la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio (AIC) di mipomersen (dosaggio 200 mg/settimana), per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare omozigote ed eterozigote grave (FH). "Questa richiesta di AIC è un altro importante passo avanti nello sviluppo di un trattamento in grado di  rispondere alle specifiche esigenze dei pazienti con forme severe di ipercolesterolemia familiare - ha dichiarato Riccardo Palmisano,  Amministratore Delegato e Direttore Generale di Genzyme in Italia - Siamo molto focalizzati sull’obiettivo di rendere questo trattamento disponibile per tutti i pazienti che si trovano nella massima necessità di nuove opzioni terapeutiche per contrastare questa rara patologia genetica che può colpire in modo grave anche nei primi anni di vita”.     

La FH è un disordine genetico che porta ad elevati livelli di colesterolo LDL e a pattern familiari di aumentato rischio di sviluppo precoce di cardiopatie talvolta anche fatali. I pazienti FH presentano anomalie ereditarie a livello delle cellule epatiche responsabili della rimozione delle LDL dal sangue. La FH è un disordine autosomico dominante, il che significa che tutti i parenti di primo grado di pazienti FH hanno una probabilità del 50 per cento di essere affetti dalla malattia, rendendo quindi la diagnosi precoce tramite screening familiare assolutamente prioritaria.   

I pazienti con FH severa presentano livelli di colesterolo LDL che sono da due a quattro volte più elevati rispetto ai livelli auspicabili anche in presenza di uno specifico trattamento farmacologico ipocolesterolemizzante. A questo gruppo di persone, indicate come affette da FH severa, appartengono i soggetti che hanno ereditato la malattia da entrambi i genitori (FH omozigote (HoFH)) e i soggetti che hanno ereditato la malattia da un solo genitore ed hanno una forma severa della malattia (FH eterozigote severa (HeFH severa).   

"Mipomersen ha la potenzialità di modificare la gestione dei pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote ed eterozigote grave - ha affermato Stanley T. Crooke, Presidente e CEO di Isis Pharmaceuticals - Siamo entusiasti dei progressi che stiamo facendo con Genzyme su questo importante programma di sviluppo, che dimostra le promettenti applicazioni della tecnologia antisenso per offrire una risposta terapeutica alle esigenze mediche non ancora soddisfatte".

Mipomersen, capostipite degli inibitori di sintesi dell’apolipoproteina B (apoB), è attualmente in fase avanzata di sviluppo. È preposto alla riduzione del colesterolo LDL attraverso la prevenzione della formazione di lipoproteine aterogene, particelle che trasportano il colesterolo attraverso la circolazione sanguigna. Agisce bloccando la produzione di apolipoproteina B, elemento base di tutti i lipidi aterogenici, inclusi il colesterolo LDL e la lipoproteina (a) (Lp-a).


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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