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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Ricercatori napoletani hanno fatto il punto sui diversi test a disposizione

NAPOLI – L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una delle dislipidemie più frequenti, la cui forma autosomica dominante è causata principalmente da mutazioni nei geni del recettore LDL (LDLR), dell’apolipoproteina B (APOB), e della proproteina convertasi subtilisina/kexina di tipo 9 (PCSK9), anche se in circa il 20% dei pazienti la causa genetica rimane non identificata.

I test genetici hanno notevolmente migliorato l’identificazione dei pazienti affetti da FH, la cui causa più frequente è la presenza di mutazioni nel gene LDLR. In questo gene sono state identificate più di 1.200 diverse mutazioni, e circa l’80% sono riconosciute come patogene. Tre ricercatori napoletani hanno pubblicato uno studio sulla rivista Nutrition, Metabolism, and Cardiovascular Diseases: l’obiettivo era fare una panoramica dei metodi attualmente utilizzati per eseguire la caratterizzazione funzionale delle mutazioni che causano FH ed evidenziare le condizioni che richiedono una caratterizzazione della variante al fine di ottenere un report diagnostico.

Nel corso di questa revisione, gli studiosi hanno riassunto i diversi tipi di test funzionali – inclusi i loro vantaggi e svantaggi – che si effettuano per caratterizzare le mutazioni dei geni LDLR, APOB e PCSK9, aiutando a definire meglio il loro ruolo patogeno. Sono state descritte la valutazione delle alterazioni splicing e le due principali procedure per la caratterizzazione funzionale: i metodi ex vivo, in cui si utilizzano le cellule di pazienti con FH, e i metodi in vitro, dove vengono utilizzate linee cellulari.

La caratterizzazione funzionale dei geni mutanti LDLR, APOB e PCSK9, associati a FH, può essere considerata una necessaria integrazione della diagnosi genetica della malattia. Non tutti i tipi di mutazione richiedono una caratterizzazione funzionale: in particolare, se la variante identificata altera notevolmente la corretta sintesi o struttura della proteina, potrebbe essere classificata direttamente come patogena.

La maggior parte delle mutazioni che causano l’ipercolesterolemia familiare sono varianti missenso e, prima che il loro ruolo patogeno possa essere suggerito, devono essere eseguiti gli appropriati test funzionali. In questo contesto, la crioconservazione di campioni biologici di pazienti con FH può svolgere un ruolo importante negli studi diagnostico-sperimentali retrospettivi a lungo termine, fornendo ulteriore materiale per esperimenti sulle cellule ex vivo, necessarie per eseguire i test funzionali.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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