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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

Catapano: “La ricerca italiana su questo tipo di malattia ha rilevanza mondiale”

Il mipomersen, farmaco che in base a studi appena presentati sembrerebbe avere una forte efficacia contro l’ipercolesterolemia familiare eterozigote, potrebbe arrivare sul mercato in tempi non troppo lunghi.  Genzyme, la casa farmaceutica biotecnologica del gruppo Sanofi, ha annunciato proprio ieri che prevede di presentare la richiesta di approvazione per la commercializzazione nell’UE di mipomersen per il trattamento di pazienti con ipercolesterolemia omozigote (Ho) FH e ipercolesterolemia eterozigote severa (HeFH) all’inizio del terzo trimestre di quest’anno. Genzyme prevede inoltre di presentare la richiesta di approvazione negli Stati Uniti per l’indicazione HoFH nella seconda metà di quest’anno.

L’annuncio è arrivato a margine della presentazione dei risultati degli ultimi due studi di fase tre che si prevede saranno inclusi inizialmente nei dossier per gli Stati Uniti e l’Unione Europea. In tutti gli studi, condotti da Genzyme e Isis, sia su pazienti HoFH che HeFH, l’end point primario, consistente in una significativa riduzione del colesterolo LDL, è stato raggiunto. Analogo risultato si è ottenuto anche con gli endpoint secondari e terziari, evidenziandosi in particolare una significativa riduzione percentuale della Lp(a).

“In Italia esiste da tempo un gruppo di ricercatori che si occupa in maniera dettagliata e con rilevanza europea e mondiale delle ipercolesterolemie familiari – spiega il Professor Alberico Catapano Direttore Generale Fondazione SISA (Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi) – Attraverso il progetto LIPIGEN forniamo infatti un servizio di diagnosi molecolare certa, attività di educazione per la popolazione, per gli operatori sanitari, per i medici e anche a livello associativo con l’obiettivo di rendere più visibile, anche attraverso testimonianze dirette, il grave rischio cardiovascolare che questi pazienti corrono se non trattati in modo appropriato. I recenti studi su mipomersen consentono di intravedere una significativa possibilità terapeutica per un gruppo di pazienti tutt’ora esposto a gravi conseguenze cliniche nonostante l’adozione di complessi regime di trattamento”.

“Mipomersen è uno straordinario esempio del potenziale della tecnologia antisenso nell’affrontare necessità mediche primarie non soddisfatte – afferma inoltre Stanley T. Crooke, Presidente e CEO di Isis Pharmaceuticals - Siamo in attesa della documentazione in arrivo quest’anno, poiché ci avvicinerà al nostro obiettivo che è quello di mettere mipomersen a disposizione di pazienti che hanno assoluto bisogno di nuove opzioni terapeutiche.”
“Questi risultati lasciano supporre che l’impatto di mipomersen nel panorama dei trattamenti potrebbe essere rilevante e decisamente significativo, sia in Paesi come la Germania, dove l’aferesi è più ampiamente disponibile e la soglia di idoneità è più bassa, sia in luoghi come gli stati Uniti, dove la disponibilità dell’aferesi non è altrettanto ampia – aggiunge il Dr. Parhofer della Ludwing-Maximiilians Univerity di Monaco - Mipomersen ha la potenzialità di ridurre il ricorso all’aferesi in un numero considerevole di pazienti e diventa anche un’importante nuova opzione di trattamento per coloro che, pur essendo idonei all’aferesi, non possono accedervi o non sono in grado di tollerare l’impatto di questa procedura sulla propria qualità di vita.”



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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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