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OssMalattieRare I nuovi dati sul portafoglio di farmaci per la #SclerosiMultipla confermano la capacità di rispondere alle esigenze diversificate dei pazienti. bit.ly/2VyA67c
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I risultati sono stati presentati da Genzyme e Isis al congresso EAS

Per le persone affette da ipercolesterolemia familiare di tipo eterozigote (HeFH) potrebbe essere ormai vicina l’approvazione di un farmaco specifico. Si tratta del mipomersen: il capostipite degli inibitori di sintesi dell’apolipoproteina B, attualmente nella fase finale di sviluppo, la cui funzione è quella di ridurre il colesterolo LDL (LDL-C).  Due analisi da studi di terza fase che ne confermano l’efficacia sono stati infatti presentati da Genzyme, azienda del Gruppo Sanofi e da Isis Pharmaceuticals Inc al 79esimo Congresso della European Atherosclerosis Society (EAS) . “I risultati presentati all’EAS evidenziano il potenziale di mipomersen nel trattare le specifiche esigenze dei pazienti con forme severe di ipercolesterolemia familiare (FH) – spiega  Riccardo Palmisano, Amministratore Delegato e Direttore Generale di Genzyme in Italia - Fatta eccezione per l’aferesi, non esistono altri trattamenti approvati che diano risposte efficaci agli specifici problemi che si presentano ai pazienti affetti dalla forma grave di FH, tra i quali gli elevati livelli di Lp(a) e di colesterolo LDL. Riteniamo che mipomersen potrà rappresentare un’importante opzione a disposizione di medici e pazienti per il trattamento di questa rara patologia genetica che può colpire in modo anche grave già nei primi anni di vita”.

I dati delle due sperimentazioni di fase terza randomizzate, controllate verso placebo, in pazienti con ipercolesterolemia familiare eterozigote hanno infatti evidenziato come mipomersen riduca la Lp(a), il colosterolo LDL ed altre quantità di lipoproteine aterogene quando associato alla terapia ipolipemizzante esistente. La Lp(a) è un fattore di rischio indipendente per cardiopatie ed eventi cardiovascolari. È riconosciuto che livelli elevati di Lp(a) hanno una forte componente genetica e sono particolarmente comuni in soggetti con ipercolesterolemia familiare. In uno dei due studi sono stati arruolati 124 pazienti HeFH con CAD (coronaropatia) mentre per l’altro 58 pazienti con HeFH grave.

Tutti i pazienti stavano già assumendo la massima dose tollerata di statina così come, nella maggior parte dei casi, anche altri farmaci ipolipemizzanti. Nei due studi, mipomersen ha ridotto il colesterolo LDL del 28 per cento e del 36 per cento rispettivamente, mentre si è registrato un incremento del 5 per cento e del 13 per cento nei soggetti trattati con placebo. Oltre a valutare la riduzione percentuale di colesterolo LDL come endpoint primario, le due sperimentazioni hanno anche valutato la riduzione percentuale della Lp(a) come endpoint terziario.  La maggior parte dei pazienti coinvolti nelle due sperimentazioni (71 e 62 per cento) presentava livelli elevati di Lp(a) al basale.
Mipomersen ha ridotto la lipoproteina Lp(a) in media del 21 per cento e del 39 per cento, rispetto allo 0 e al 5 per cento dei rispettivi gruppi placebo.  Mipomersen ha ridotto la Lp(a) in misura maggiore o uguale al 50 per cento nel 22 per cento dei pazienti che hanno assunto mipomersen per tutta la durata dei due studi. Le riduzioni osservate si sommavano a quelle che i pazienti avevano già ottenuto con i regimi terapeutici esistenti.

La seconda analisi si è concentrata sul potenziale di mipomersen nel ridurre la necessità di una lipido-afersi inducendo una riduzione dei valori del colesterolo LDL al di sotto della soglia di indicazione all’aferesi. I pazienti con forme severe di FH sono infatti potenziali candidati a questo tipo di trattamento, una procedura simile alla dialisi nella quale il sangue viene filtrato attraverso un’apparecchiatura per eliminare il colesterolo in eccesso. I valori soglia di colesterolo LDL specifici di ogni singolo Paese per la determinazione dell'idoneità all'aferesi possono variare da valori maggiori o uguali a 100 mg/dL a maggiori e uguali di 160 mg/dL. Tuttavia, molti pazienti idonei non sono sottoposti ad aferesi per il costo elevato e l’impatto negativo sulla qualità della vita di questa procedura.
Nella sperimentazione di fase terza in pazienti affetti da HeFH con CAD, un’ulteriore analisi ha evidenziato che mipomersen riduce la percentuale di soggetti con livelli di colesterolo LDL  maggiore o uguale a 160 mg/dL del 95 per cento (da 39 per cento a 2 per cento); con livelli di colesterolo LDL maggiore o uguale a 130 mg/dL del 74 per cento (da 62 per cento a 16 per cento) e con livelli di colesterolo LDL maggiore o uguale a 100 mg/dL del 45 per cento (da 98 per cento a 54 per cento).

Il farmaco    
Mipomersen è il capostipite degli inibitori di sintesi dell’apolipoproteina B, attualmente nella fase finale di sviluppo, la cui funzione è quella di ridurre il colesterolo LDL (LDL-C). L’obiettivo è di ridurre il colesterolo LDL attraverso la prevenzione della formazione di lipoproteine aterogene, le particelle che trasportano il colesterolo nel flusso sanguigno. Mipomersen agisce bloccando la produzione di apolipoproteina B (apoB), la proteina che costituisce il nucleo strutturale di queste particelle aterogene, incluso il colesterolo LDL e la lipoproteina-a (Lp(a)).


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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