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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 18 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Il servizio gratuito ESPERTO RISPONDE dell'Osservatorio Malattie Rare si arricchisce di una nuova sezione: quella dedicata all’IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE e alle DISLIPIDEMIE GENETICHE.

Le dislipidemie genetiche sono patologie caratterizzate da elevati livelli di alcune frazioni lipidiche e lipoproteiche del sangue e da una grave e precoce insorgenza di malattia coronarica. Sono quindi caratterizzate da un altissimo rischio cardiovascolare, anche in pazienti giovanissimi: per questo devono essere identificate il più precocemente possibile e correttamente curate.
La prevalenza globale di queste forme è dell’1,4% circa: ogni medico di medicina generale (MMG) dovrebbe quindi individuare circa 14 pazienti con dislipidemia familiare ogni 1000 assistiti. Le diagnosi reali sono però nettamente inferiori a questa previsione. Ciò significa che sono moltissimi gli italiani affetti da dislipidemie genetiche che ancora non hanno una diagnosi.
Per questo motivo Osservatorio Malattie Rare è impegnato nella diffusione di informazioni su queste patologie e si concentra in particolare sull’ipercolesterolemia familiare omozigote, una variante molto grave di patologia.
Il servizio di Esperto Risponde dedicato all’IPERCOLESTEROLEMIA offrirà risposte alle domande dei pazienti che perverranno attraverso le modalità indicate a questo link: http://www.osservatoriomalattierare.it/espertorisponde/ipercolesterolemia-familiare-e-dislipidemie.

A rispondere sarà la Prof.ssa Claudia Stefanutti, Responsabile della Unità di Tecniche Terapeutiche Extracorporee - Centro afferente alla rete dei Presidi di Riferimento per le Malattie Rare della Regione Lazio - Laboratorio per lo Studio, Diagnosi e Terapia delle Dislipidemie e Prevenzione della Aterosclerosi - Dipartimento di Medicina Molecolare - “Sapienza” Università di Roma, Coordinator of the Multidisciplinary International Group for Hemapheresis Therapy and MEtabolic DIsturbances Contrast - MIGHTY MEDIC.

L’obiettivo del servizio, gratuito, non è ovviamente quello di fornire consulenza medica a distanza, ma di dare ai pazienti una prima risposta che abbia valore di indirizzo e orientamento.

Per saperne di più consulta la sezione dedicata all’ipercolesterolemia familiare.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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