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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Il documento di consenso della European Atherosclerosis Society per la gestione della malattia nei bambini e negli adolescenti

AMSTERDAM (PAESI BASSI) – Una maggiore consapevolezza, la diagnosi precoce e il trattamento ottimale a partire dall’infanzia sono fondamentali affinché i bambini e gli adolescenti con ipercolesterolemia familiare guadagnino decenni di vita sana. A dettare le linee guida per la fase pediatrica di questa patologia è il Consensus Panel della European Atherosclerosis Society.

Già nel corso del Congresso annuale dell’EAS, che si è svolto a Glasgow dal 22 al 25 marzo scorso, il dottor Albert Wiegman, dell’Academic Medical Center di Amsterdam, aveva illustrato i motivi che avevano reso necessario questo documento, pubblicato pochi giorni fa sull’European Heart Journal. Il Consensus Panel dell’EAS è composto dai maggiori esperti internazionali della malattia: fra loro anche due clinici italiani, il Presidente dell’EAS, Prof. Alberico Catapano, del Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università di Milano, e il Prof. Maurizio Averna, del Dipartimento di Medicina Interna dell’Università di Palermo.

L’ipercolesterolemia familiare è una comune causa genetica di malattia coronarica precoce: a livello globale, ogni minuto nasce un bambino con questa patologia. Se diagnosticati e trattati precocemente durante l’infanzia, questi bambini possono avere un’aspettativa di vita normale. Il documento di consenso dell’EAS mira a migliorare la consapevolezza della necessità di una diagnosi precoce: la malattia viene diagnosticata o su criteri fenotipici (vale a dire un elevato livello di colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (LDL-C), più una storia familiare di elevati livelli di LDL-C o malattia coronarica prematura), oppure per positività ai test genetici.

L’infanzia è il periodo ottimale per determinare la presenza o meno di ipercolesterolemia familiare, con lo screening del colesterolo LDL. Un LDL-C pari o maggiore di 5 mmol/L (190 mg/dL), o pari o maggiore di 4 mmol/L (160 mg/dL) con storia familiare di malattia coronarica precoce o di alto colesterolo basale in uno dei genitori, determinano la diagnosi fenotipica. Se un genitore ha un difetto genetico, il limite per l’LDL-C nel bambino è pari o maggiore di 3,5 mmol/L (130 mg/dL). Il Consensus Panel dell’EAS consiglia lo screening a cascata delle famiglie con una strategia combinata, fenotipica e genotipica.

Nei bambini, il test è raccomandato dai 5 anni di età, o prima se si sospetta l’ipercolesterolemia familiare omozigote. Uno stile di vita sano e il trattamento con statine (dagli 8 ai 10 anni d’età) sono i cardini per la gestione dell’ipercolesterolemia familiare eterozigote. Il target di colesterolo LDL è minore di 3,5 mmol/L (130 mg/dL) se il bambino ha più di 10 anni, o idealmente una riduzione del 50% rispetto al basale se ha fra gli 8 e i 10 anni, soprattutto con livelli molto alti di LDL-C, elevata lipoproteina(a), una storia familiare di malattia coronarica prematura o altri fattori di rischio cardiovascolare.

Identificare precocemente l’ipercolesterolemia familiare e abbassare il colesterolo LDL in maniera ottimale per tutta la durata della vita riduce il peso cumulativo della malattia e offre salute e benefici socioeconomici. Per guidare il cambiamento della politica riguardo al rilevamento e alla gestione tempestiva, i ricercatori chiedono ulteriori studi sui giovani.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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