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OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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Il documento di consenso della European Atherosclerosis Society per la gestione della malattia nei bambini e negli adolescenti

AMSTERDAM (PAESI BASSI) – Una maggiore consapevolezza, la diagnosi precoce e il trattamento ottimale a partire dall’infanzia sono fondamentali affinché i bambini e gli adolescenti con ipercolesterolemia familiare guadagnino decenni di vita sana. A dettare le linee guida per la fase pediatrica di questa patologia è il Consensus Panel della European Atherosclerosis Society.

Già nel corso del Congresso annuale dell’EAS, che si è svolto a Glasgow dal 22 al 25 marzo scorso, il dottor Albert Wiegman, dell’Academic Medical Center di Amsterdam, aveva illustrato i motivi che avevano reso necessario questo documento, pubblicato pochi giorni fa sull’European Heart Journal. Il Consensus Panel dell’EAS è composto dai maggiori esperti internazionali della malattia: fra loro anche due clinici italiani, il Presidente dell’EAS, Prof. Alberico Catapano, del Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università di Milano, e il Prof. Maurizio Averna, del Dipartimento di Medicina Interna dell’Università di Palermo.

L’ipercolesterolemia familiare è una comune causa genetica di malattia coronarica precoce: a livello globale, ogni minuto nasce un bambino con questa patologia. Se diagnosticati e trattati precocemente durante l’infanzia, questi bambini possono avere un’aspettativa di vita normale. Il documento di consenso dell’EAS mira a migliorare la consapevolezza della necessità di una diagnosi precoce: la malattia viene diagnosticata o su criteri fenotipici (vale a dire un elevato livello di colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (LDL-C), più una storia familiare di elevati livelli di LDL-C o malattia coronarica prematura), oppure per positività ai test genetici.

L’infanzia è il periodo ottimale per determinare la presenza o meno di ipercolesterolemia familiare, con lo screening del colesterolo LDL. Un LDL-C pari o maggiore di 5 mmol/L (190 mg/dL), o pari o maggiore di 4 mmol/L (160 mg/dL) con storia familiare di malattia coronarica precoce o di alto colesterolo basale in uno dei genitori, determinano la diagnosi fenotipica. Se un genitore ha un difetto genetico, il limite per l’LDL-C nel bambino è pari o maggiore di 3,5 mmol/L (130 mg/dL). Il Consensus Panel dell’EAS consiglia lo screening a cascata delle famiglie con una strategia combinata, fenotipica e genotipica.

Nei bambini, il test è raccomandato dai 5 anni di età, o prima se si sospetta l’ipercolesterolemia familiare omozigote. Uno stile di vita sano e il trattamento con statine (dagli 8 ai 10 anni d’età) sono i cardini per la gestione dell’ipercolesterolemia familiare eterozigote. Il target di colesterolo LDL è minore di 3,5 mmol/L (130 mg/dL) se il bambino ha più di 10 anni, o idealmente una riduzione del 50% rispetto al basale se ha fra gli 8 e i 10 anni, soprattutto con livelli molto alti di LDL-C, elevata lipoproteina(a), una storia familiare di malattia coronarica prematura o altri fattori di rischio cardiovascolare.

Identificare precocemente l’ipercolesterolemia familiare e abbassare il colesterolo LDL in maniera ottimale per tutta la durata della vita riduce il peso cumulativo della malattia e offre salute e benefici socioeconomici. Per guidare il cambiamento della politica riguardo al rilevamento e alla gestione tempestiva, i ricercatori chiedono ulteriori studi sui giovani.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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