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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Lo dimostra uno studio internazionale al quale hanno partecipato anche alcuni centri italiani

ROMA – Il lomitapide (un inibitore della proteina di trasferimento microsomiale dei trigliceridi) è un trattamento aggiuntivo per l’ipercolesterolemia familiare omozigote, una rara malattia genetica caratterizzata da elevati livelli di lipoproteine a bassa densità (LDL-C, il colesterolo “cattivo”), e aterosclerosi grave, accelerata e prematura. Lo standard di cura per l’ipercolesterolemia familiare omozigote comprende farmaci ipolipemizzanti e aferesi delle lipoproteine.

Un’analisi post-hoc pubblicata su Atherosclerosis è stata condotta utilizzando i dati di uno studio di fase 3, per valutare se l’aferesi concomitante potesse influenzare l’efficacia ipolipemizzante del lomitapide. La ricerca ha coinvolto centri italiani, americani, canadesi e sudafricani.

La terapia ipolipemizzante esistente, tra cui l’aferesi, doveva rimanere stabile dalla settimana -6 alla settimana 26. Le dosi di lomitapide sono state intensificate, sulla base della sicurezza e tollerabilità individuale, da 5 mg a 60 mg al giorno (al massimo). L’endpoint primario era la variazione media percentuale di LDL-C dal basale alla settimana 26 (fase di efficacia), dopo di che i pazienti hanno continuato ad assumere il lomitapide fino alla settimana 78 per la valutazione della sicurezza e l’ulteriore valutazione dell’efficacia. Durante quest’ultimo periodo, l’aferesi poteva essere regolata.

Dei 29 pazienti che sono entrati nella fase di efficacia, 18 (il 62%) ricevevano l’aferesi al basale. Ventitré pazienti (13 riceventi aferesi) hanno completato la valutazione alla settimana 26. Dei sei pazienti che hanno interrotto il trattamento nelle prime 26 settimane, cinque stavano ricevendo l’aferesi. Non ci sono state differenze significative nella variazione percentuale rispetto al basale di LDL-C alla settimana 26 nei pazienti trattati (-48%) e non trattati (-55%) con aferesi. Le variazioni nei livelli di lipoproteina (a) sono stati modesti e non differenti tra i gruppi. I ricercatori hanno quindi dimostrato che l’efficacia del lomitapide nell’abbassare il livello delle lipoproteine a bassa densità non è influenzata dall’aferesi.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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