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OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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LONDRA (REGNO UNITO) – L’ipercolesterolemia familiare, il fumo e il diabete sono tre fattori strettamente legati all’insorgere di un infarto miocardico acuto. Tre ricercatori della Queen Mary University hanno istituito in un ospedale di Londra un servizio clinico pilota per la diagnosi dell’ipercolesterolemia familiare nei pazienti giovani (meno di 50 anni) con infarto del miocardio: lo studio è stato pubblicato sulla rivista European Journal of Internal Medicine.

Per 23 mesi, 231 di questi pazienti sono stati sottoposti a test per 48 mutazioni comuni e per delezioni e duplicazioni dell’intero esone del gene LDLR; sono state registrate, inoltre, le informazioni relative al fumo e alla storia di diabete. I pazienti con livelli di colesterolo totale superiore a 7.0 mmol/L, inoltre, sono stati sottoposti all’intero sequenziamento del gene LDLR.

La prevalenza di ipercolesterolemia, fumo e diabete è stata determinata e confrontata con la prevalenza rilevata negli studi pubblicati, tramite controlli abbinati per età e sesso. La prevalenza di ipercolesterolemia familiare confermata con test del DNA è stata dell’1,3%, rispetto allo 0,2% nella popolazione generale. I tassi di prevalenza osservati per il fumo e il diabete sono stati rispettivamente il 57% e il 13,4% rispetto ai tassi attesi del 25% e del 4,6% nella popolazione generale.
L’ipercolesterolemia familiare è una causa importante di infarto miocardico precoce, ma rappresenta solo una piccola parte di tutti questi eventi. I fattori di rischio endemici, il fumo e il diabete superano notevolmente l’ipercolesterolemia familiare nei pazienti con infarto miocardico acuto sotto i 50 anni. Occorre prendere in considerazione l’ipotesi di estendere l’uso di statine e farmaci per la pressione sanguigna a un gruppo più giovane di fumatori e diabetici, che sono esclusi dal trattamento secondo le convenzionali strategie di prevenzione.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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