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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 16 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

BALTIMORA (U.S.A.) – L’ipercolesterolemia familiare, malattia caratterizzata da livelli di colesterolo delle lipoproteine a bassa densità congenitamente elevati, secondo le stime interessa 20 milioni di persone in tutto il mondo. Nei pazienti con tipologia eterozigote, la coronaropatia si manifesta in circa metà degli uomini entro i 50 anni e in un terzo delle donne entro i 60 anni, mentre i pazienti omozigoti spesso soffrono di eventi coronarici già dalla prima o seconda decade di vita.

Un recente studio pubblicato sulla rivista Current Atherosclerosis Reports ha riassunto le raccomandazioni internazionali di consenso per la gestione di adulti e bambini. La diagnosi precoce e un trattamento aggressivo sono di primaria importanza; tuttavia, in molti pazienti, la malattia non viene diagnosticata o adeguatamente trattata.

Nella cura dell’ipercolesterolemia familiare vi è la possibilità di grandi miglioramenti nella rilevazione, la diagnosi e la gestione dei bambini e degli adulti, al fine di rallentare la progressione dell’aterosclerosi e ridurre il rischio di malattia cardiovascolare. Per ottenere questo risultato, i medici dovrebbero eseguire controlli a cascata nelle famiglie dei pazienti con questa patologia, e una volta rilevata, la diagnosi del paziente deve essere confermata utilizzando i validi criteri diagnostici disponibili. L’emergere di nuovi farmaci, quali il mipomersen e il lomitapide, offre l’opportunità di gestire meglio i pazienti raggiungendo una significativa riduzione nei livelli di colesterolo LDL.

Quando i pazienti non possono tollerare la terapia ipolipemizzante intensiva o la terapia è insufficiente, l’aferesi delle lipoproteine offre un’opzione costosa ma efficace. Per un paziente omozigote o eterozigote con colesterolo LDL superiore a 300 mg/dL, l’aferesi delle lipoproteine può essere effettuata rispettivamente ogni settimana o due volte al mese. In studi osservazionali, i pazienti eterozigoti sottoposti a LDL aferesi hanno avuto una riduzione del 72% del tasso totale di eventi coronarici, nonché miglioramenti nella funzione endoteliale, nei markers infiammatori e nella coagulazione.

Anche se l’ipercolesterolemia familiare non rilevata o non trattata aumenta notevolmente il peso dei problemi cardiovascolari nei bambini e negli adulti, è una patologia curabile che, se gestita correttamente, incide notevolmente sul rischio di malattie cardiovascolari e sulla sopravvivenza del paziente.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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