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OssMalattieRare “Oggi è disponibile un trattamento che ci dà la speranza di poter migliorare qualitativamente la nostra condizione” Questo è il commento di Massimo Chiaramonte, Presidente dell’Associazione Nazionale #PorporaTrombotica Trombocitopenica Onlus bit.ly/38DHTHK
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OssMalattieRare "Sosteniamo l’emendamento sull’estensione dello #screeningneonatale ." Questo l’appello delle Associazioni dei malati rari. L’emendamento prevede l’aggiornamento del panel e un finanziamento di 4 milioni di euro. #DecretoMilleProroghe bit.ly/2t00A9t pic.twitter.com/Scxa2ru0BX
About 2 hours ago.
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OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
4 days ago.
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
4 days ago.
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
9 days ago.

La National Lipid Association: “Consigliati screening prenatale, diagnosi precoce, riduzione dei fattori di rischio e trattamento aggressivo”

Usa - La National Lipid Association (NLA), prestigiosa società scientifica americana, ha emesso le proprie raccomandazioni per il trattamento dell’ipercolesterolemia familiare e la presa in carico di tutti gli aspetti della malattia.
L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria, in cui un’alterazione genetica provoca un aumento del colesterolo nel sangue.  Nell’ipercolesterolemia familiare il colesterolo tipicamente aumentato è il colesterolo LDL, detto anche colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (dall’inglese Low Density Lipoprotein = LDL).


I pazienti che ne sono affetti sviluppano un alto rischio di malattia cardiovascolare ed eventi ad essa correlati. Per questo motivo NLA prevede che per la malattia siano effettuati test di screening prenatale e che si faccia il possibile per disporre di metodi di diagnosi precoce. In presenza della patologia sarà necessaria la riduzione dei fattori di rischio e un trattamento aggressivo che possa mantenere i livelli di colesterolo a una concentrazione accettabile. Il trattamento principale per la patologia è rappresentato dalle statine ma gli esperti raccomandano anche l’aferesi (la depurazione del sangue in extracorporea da queste lipoproteine altamente aterogene) e l’utilizzo di nuove terapie quali il mipomersen, un oligonucleotide antisenso recentemente approvato dalla FDA come terapia aggiuntiva per ridurre i livelli di colesterolo LDL, dell’apolipoproteina B, del colesterolo totale, e del lipoproteincolesterolo non ad alta densità (non-HDL -C) nei pazienti FH omozigoti.

Le raccomandazioni, pubblicate sul Journal of Management Care Pharmacy, riconoscono infine il ruolo fondamentale delle organizzazioni preposte alla gestione dell’assistenza sanitaria nei vari aspetti dello screening, del trattamento, nonché del rimborso dei trattamenti farmacologici necessari per questi pazienti.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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