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OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
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OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
About 21 hours ago.
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OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
1 day ago.
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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
1 day ago.

Sanofi ha annunciato i risultati dello studio di fase II pochi giorni fa a Milano

Il farmaco sperimentale REGN727, inibitore della proteina PCSK9 prodotto da Sanofi, garantisce buoni risultati per i pazienti portatori della forma eterozigote di ipercolesterolemia familiare. Lo avrebbe confermato uno studio pubblicato su The Lancet, presentato all’ 80° Congresso della Società Europea di Aterosclerosi.
Lo studio, condotto per la valutazione di efficacia e sicurezza del farmaco, ha analizzato l’anticorpo monoclonale in 77 pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare eterozigote (heFH), che non avevano precedentemente ottenuto risultati con la terapia a base di statine. Secondo quanto riportato da Pharmastar,i partecipanti sono stati randomizzati a ricevere una di quattro dosi del farmaco o placebo (150 mg, 200 mg, 300 mg a intervalli di 4 settimane o 150 mg ogni due settimane). Al basale tutti i pazienti avevano un livello di LDL-C uguale o superiore a 100 mg mmol/l ed erano in terapia con una dose fissa di statine,  con o senza ezetimibe, da almeno sei settimane prima dell’arruolamento.
Dopo 12 settimane di terapia i pazienti che avevano ricevuto il medicinale hanno ottenuto una riduzione dei livelli di LDL-C dal 28,9% al 67,9% rispetto al basale, mentre i controlli trattati con placebo hanno ottenuto una riduzione del 10,7% (P<0,05).

Con la dose da 150 mg del farmaco, somministrata ogni due settimane, il 93,8% dei pazienti ha ottenuto un valore di LDL-C inferiore a 100 mg/dl  (2,59 mmol/l), rispetto al 13,3% dei controlli. L’81,3% dei pazienti trattati con la stessa dose del farmaco ha ottenuto livelli di LDL-C inferiori a 70 mg/dl (1,81 mmol/l), rispetto a nessun paziente tra quelli assegnati al placebo.

Non sono stati osservati eventi avversi gravi con il farmaco. Non si è verificato un aumento superiore a 3 volte il limite di normalità del test di funzionalità epatica e nessun aumento dei livelli di creatinina chinasi.

Il nuovo ipocolesterolemizzante, chiamato per ora REGN727 o SAR236553, è uno tra gli agenti in studio di una nuova classe di farmaci, gli inibitori di PCSK9, che aumentano l'assorbimento di colesterolo da parte del fegato bloccando appunto la PCSK9 circolante. La proteina PCSK9, prodotta principalmente nel fegato, si lega a recettori delle LDL, promuovendone la degradazione e, quindi, riducendo la capacità del fegato di rimuovere il colesterolo LDL dalla circolo sanguigno.

L'ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica che può presentarsi in forma eterozigote (heFH), meno grave, quando un sola copia del gene responsabile è difettosa, oppure omozigote (hoFH), più grave, quando entrambi le copie sono mutate. La heFH ha una frequenza media di 1 ogni 500 soggetti, mentre l'hoFH è fortunatamente molto più rara (circa 1 caso su 1 milione).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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