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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Orgoglio, ma anche grande responsabilità, per essere stati tra i primi in Europa ad essere coinvolti in un progetto pilota così importante». L’intervista a Giuseppe Banfi, AD di @biogen Italia. youtu.be/RqsaidNxCQ0 pic.twitter.com/bjimNMpaFT
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Animazioni per spiegare i meccanismi di accumulo di LDL, aterosclerosi e rischio cardiovascolare


L’Ipercolesterolemia Familiare è una malattia rara di origine genetica che causa una elevata presenza nel sangue di colesterolo LDL. La causa può risiedere in oltre 1000 mutazioni genetiche su tre differenti geni. L’accumulo di LDL nel sangue può verificarsi fin dalla giovane età ed espone i pazienti al rischio di aterosclerosi e al rischio cardiovascolare precoce. Genzyme Corporate ha pubblicato su You Tube tre video a fini educazionali che spiegano, in lingua italiana, semplice ma scientificamente corretta, e con l'aiuto di animazioni, come funzionano i meccanisimi della malattia, dell'aterosclerosi e dell'aumento del rischio cardiovascolare.


Vedi il video che spiega le basi della malattia

{youtube}tE8btC1zTDQ{/youtube}


 

L'aterosclerosi si instaura a seguito del deposito, a livello delle pareti arteriose, del colesterolo contenuto nelle lipoproteine plasmatiche VLDL, LDL e Lp(a). In ognuna di queste particelle aterogeniche è presente un nucleo formato da una grande proteina, chiamata apolipoproteina B100, detta anche Apo B. Questo video descrive il ruolo dell'ApoB nella formazione delle lipoproteine aterogeniche e spiega perché la concentrazione di ApoB sia ritenuta un importante predittore del rischio cardiovascolare, sia nella popolazione generale che nei soggetti con ipercolesterolemia familiare.

Vedi il video che spiega il processo di aterosclerosi
{youtube}OZR_cZQX5Lc{/youtube}


Ma che cos’è esattamente la lipoproteina Lp(a) e come funziona? Le malattie cardiovascolari ed eventi quali l'infarto cardiaco e l'ictus, sono spesso la conseguenza di un restringimento dei vasi sanguigni (aterosclerosi) e/o della formazione di coaguli (trombosi), che impediscono al sangue di raggiungere organi importanti, quali cuore o cervello. Le lipoproteine sono particelle costituite da grassi (principalmente colesterolo e trigliceridi) e proteine. L'aterosclerosi si instaura a seguito del deposito, a livello delle pareti arteriose, del colesterolo contenuto nelle lipoproteine plasmatiche VLDL, LDL e Lp(a). La lipoproteina Lp(a) è formata da una particella LDL, a cui è unita un proteina chiamata apo(a), la quale ostacola la disgregazione dei coaguli di sangue.
Per le sue caratteristiche, la Lp(a) viene ritenuta un predittore indipendente di rischio cardiovascolare, in modo particolare per l'infarto del miocardio. La presenza di valori elevati di Lp(a) ha una base genetica ed è insolitamente frequente nei soggetti con ipercolesterolemia familiare. Questo video illustra i meccanismi che correlano alti livelli di Lp(a) con il rischio cardiovascolare sia della popolazione generale che dei soggetti con ipercolesterolemia familiare.

Per ulteriori spiegazioni vedi il video seguente
{youtube}fwNXunj5-X4{/youtube}




 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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