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Il livello target di colesterolo LDL dovrebbe essere inferiore a 140 mg/dL. Nella forma omozigote, se la risposta ai farmaci non è sufficiente, deve essere immediatamente avviata l'LDL aferesi

Osaka (Giappone) – Ottenere una diagnosi precoce è il problema essenziale per i pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH): solo così, infatti, è possibile per loro iniziare un trattamento ottimale e migliorare la prognosi della malattia. Per questo motivo riveste una particolare importanza la patologia in età pediatrica, sulla quale gli specialisti giapponesi hanno recentemente pubblicato un documento di consenso. Le linee guida sono state sviluppate congiuntamente dalla Japan Pediatric Society e dalla Japan Atherosclerosis Society e forniscono indicazioni riguardo la diagnosi e lo screening, la valutazione dell'aterosclerosi e la gestione di bambini e adolescenti con FH.

L'ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica causata da mutazioni nei geni legati ai recettori delle lipoproteine a bassa densità (LDL). Un recente studio giapponese ha suggerito che la prevalenza della FH eterozigote potrebbe essere pari a un caso su 200. Di conseguenza, la forma omozigote, la più grave, potrebbe essere presente in una persona su 160.000. Sfortunatamente, l'ipercolesterolemia familiare è poco conosciuta e quindi sotto-diagnosticata.

Poiché i pazienti con FH hanno elevati livelli di colesterolo LDL fin dalla nascita, l'aterosclerosi inizia e si sviluppa durante l'infanzia, un fatto che poi andrà a influire sulla prognosi. Perciò, per poter ridurre il rischio di malattie cardiovascolari, presente per tutta la vita, i pazienti con FH devono essere diagnosticati il più presto possibile e deve essere iniziato un trattamento appropriato.

Secondo gli studiosi giapponesi, che hanno pubblicato il lavoro sulla rivista Journal of Atherosclerosis and Thrombosis, la diagnosi dei pazienti pediatrici FH eterozigoti si pone con valori di colesterolo LDL uguali o superiori a 140 mg/dL e storia familiare di ipercolesterolemia familiare o malattia coronarica precoce. Una volta ottenuta la diagnosi, i pazienti devono migliorare il loro stile di vita, seguire una dieta particolare e praticare esercizio fisico: a volte, tuttavia, tutto ciò non è sufficiente a ridurre i livelli di colesterolo LDL. Per i pazienti FH pediatrici di età superiore ai 10 anni, se il livello di colesterolo LDL è superiore a 180 mg/dL in maniera persistente, deve essere presa in considerazione una terapia farmacologica.

Il livello target di colesterolo LDL – consiglia il gruppo di lavoro – dovrebbe essere idealmente inferiore a 140 mg/dL. Per raggiungerlo, i farmaci di prima linea sono le statine, che vengono somministrate a partire dalla dose più bassa e poi aumentate se necessario. La valutazione dell'aterosclerosi viene eseguita principalmente con metodi non invasivi come gli ultrasuoni.

Le raccomandazioni dei medici giapponesi cambiano quando si parla di ipercolesterolemia familiare omozigote: “Per questi pazienti, la diagnosi si pone con la presenza di xantomi cutanei o tendinei dall'infanzia, e qualora i livelli di colesterolo LDL non trattato siano circa il doppio di quelli dei genitori eterozigoti”, scrivono i clinici. “La risposta alla farmacoterapia deve essere accertata tempestivamente, e se l'effetto del trattamento non è sufficiente, deve essere immediatamente avviata la LDL aferesi”.

A livello europeo, invece, sono disponibili le linee guida dell'EAS (European Atherosclerosis Society). Nel 2011, in collaborazione con la Società Europea di Cardiologia, l'EAS ha pubblicato le Linee guida congiunte sulla gestione delle dislipidemie, documento aggiornato nell'agosto 2016. Nello stesso anno sono state pubblicate anche le Linee guida europee congiunte sulla prevenzione delle malattie cardiovascolari nella pratica clinica, nate da una collaborazione fra dieci società scientifiche. Entrambi i documenti sono consultabili a questo link.

Anche la Società Italiana per lo Studio dell'Arteriosclerosi (SISA) nel 2014 ha fornito le sue indicazioni sull'ipercolesterolemia familiare: QUI è possibile scaricarle.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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