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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 16 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

FH Europe - Meeting di BudapestTutte le iniziative della federazione europea, che in occasione del meeting annuale ha riunito a Budapest 22 associazioni dei pazienti

Budapest (Ungheria) – Nel mondo, meno dell'1% dei pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH) viene diagnosticato. Fanno eccezione i Paesi Bassi (con il 71% dei potenziali pazienti riconosciuti), la Norvegia (43%), l'Islanda (19%), la Svizzera (13%) e il Regno Unito (12%), mentre l'Italia resta agli ultimi posti, sotto l’1%. Da qui la necessità che non solo i medici, ma anche i politici e l'opinione pubblica, conoscano meglio questa patologia ereditaria, che provoca un aumento dei livelli di colesterolo LDL nel sangue e quindi il rischio di malattie cardiovascolari e infarti anche in età precoce.

Per cercare di invertire questa tendenza, è nata tre anni fa FH Europe, la federazione europea dei pazienti con ipercolesterolemia familiare, che riunisce oggi 22 associazioni di 21 Paesi. Il 4 e 5 novembre scorsi, nella capitale ungherese si è svolto il terzo incontro annuale del network, dopo il primo meeting di Göteborg e quello dello scorso anno a Londra.

L'obiettivo principale di FH Europe è identificare i pazienti e le famiglie affette da FH in tutti i Paesi europei, per assicurare loro un trattamento ottimale che eviti la comparsa di malattie cardiovascolari. Per individuare in anticipo questi pazienti, occorre un'opera di sensibilizzazione che coinvolga i clinici, il pubblico e i responsabili politici, sia dei singoli governi nazionali che a livello di Unione Europea. Un'opera che FH Europe sta portando avanti sia tramite incontri con i decisori a Bruxelles, sia con la partecipazione dei suoi rappresentanti ai più importanti congressi europei di cardiologia e lipidologia, come quello della European Society of Cardiology (ESC) di Barcellona e quello della European Atherosclerosis Society (EAS) di Praga.

Un anno importante, il 2017, per la rete guidata da Jules Payne, presidente dell'associazione inglese Heart UK, e coordinata da Diana Maxwell: FH Europe ha ora un nuovo sito ricco di informazioni sulle patologie (non solo l'ipercolesterolemia familiare ma tutte le altre dislipidemie), dove è possibile trovare la descrizione di tutti i 22 membri. Il network è diventato poi ancora più 'social': invia agli iscritti una newsletter ed è presente sia su Facebook che su Twitter. Strumenti sempre utili e attivi, soprattutto in occasione delle due 'giornate chiave' della malattia: l'FH Awareness Day (24 settembre) e il World Heart Day (29 settembre).

Nello scorso aprile, per la prima volta, FH Europe ha fatto tappa anche in Italia: la presidente Jules Payne e la componente del Consiglio Direttivo Gabriele Hanauer-Mader sono state ospiti, a Roma, del 12º Lipid Club and Therapeutic Apheresis, organizzato dalla società scientifica Mighty Medic, presieduta dalla prof.ssa Claudia Stefanutti, e dall'associazione ANIF, guidata da Domenico Della Gatta.

Sempre nella scorsa primavera, inoltre, tutti i membri di FH Europe hanno contribuito alla realizzazione di una mappa che mostra le nazioni europee dove si svolge un'attività di registro, rispettivamente per gli adulti e per i bambini, e segnala dove è in corso lo screening a cascata.

Ma l'evento più importante, durante il quale le associazioni possono condividere informazioni, buone pratiche e storie di successo, è l'incontro annuale, realizzato quest'anno con il supporto di Sanofi Hungary, Amgen Limited, Amryt Pharmaceuticals e Akcea Therapeutics. Al meeting, che si è svolto presso il Danubius Hotel di Budapest, erano presenti anche le due associazioni italiane: l'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF) e il Gruppo Italiano Pazienti FH (GIP-FH).

Il weekend ungherese è stato ricco di presentazioni, con il contributo sia dei membri del network che di ospiti esterni, e si è concluso con una sessione di workshop, ideata da Hanover Communications per fornire alle associazioni gli strumenti per rendere più efficace la loro azione.

Ma non si è parlato solo di ipercolesterolemia familiare: la biotech statunitense Akcea ha illustrato i sintomi per individuare la rarissima sindrome da chilomicronemia familiare (FCS), una malattia genetica che impedisce all'organismo di digerire i grassi. Gli elevati livelli di trigliceridi, che non possono essere smaltiti, provocano un forte mal di stomaco e ricorrenti attacchi di pancreatite acuta, che sono dolorosissimi e, se trascurati, possono essere addirittura fatali.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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